三代試管嬰兒胚胎染色體篩查

要不要做三代試管嬰兒PGS胚胎植入前染色體篩查？最晚在取卵之前準父母就要做出選擇，會提高成功率嗎？會損傷胚胎嗎？

什么是染色體DNA基因？

人類有23對染色體，每一條染色體上的DNA 片段就是一個基因。下圖中左側的X形就是染色體，而右側的片段就是染色體上的基因。23對染色體上面分布著大約5-10萬個基因。

一般人群中有1/5―1/4患有遺傳性疾病，平均每人攜帶5―6個隱性基因。但是不是所有問題都會影響孩子的健康，也不是所有問題都能夠被PGS/PGD技術檢出！

一、染色體問題有多嚴重？

首先要說明的是，能夠順利出生的健康嬰兒其實只是冰山一角，大多數有染色體異常的胚胎都會不著床、流產、或者胎停育，被自然淘汰。99%的流產是胎兒的原因，而不是母體的原因。

統計數據表明：

· 在受精卵階段，染色體異常比例為45%

· 成功著床的胚胎，染色體異常比例為25%

· 度過第一妊娠期的胚胎，染色體異常比例為15%

三代試管嬰兒胚胎染色體篩查，做還是不做？

對15619個母體年齡從21-49歲的囊胚進行調查，其中6168個為正常沒有染色體異常。40歲以上染色體異常率為60%，43歲以上異常率竟然高達85%。由此證實43歲以上卵子發育為囊胚的，即使表面看上去正常，級別再高，實際上染色體的異常率高也是不可避免的，這也是高齡妊娠流產率高的原因所在！

二、哪些疾病與染色體相關？

常見的染色體/基因異常導致的疾病：

染色體數量缺失（非整倍體）：除了性染色體，其他22對染色體都應該是兩條，即2倍體。如果哪一號染色體只有1條或者3條（三體），就是染色體數量問題。染色體數量異常導致的遺傳病有上百種，典型的如21三體即唐氏綜合癥、18三體愛德華癥、 13三體綜合癥帕套癥、 5p綜合癥貓叫綜合癥、特納氏綜合癥、克氏綜合癥、兩性畸形等。

染色體結構異常：每個染色體上有多個基因片段，如果染色體上的基因片段發生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等問題就是結構異常，常見的如羅氏易位、慢性粒細胞白血病（第22號和第14號染色體易位）、9號染色體倒置等。

基因遺傳病：是指由1對或多對等位基因缺失或畸變引起的遺傳疾病，單基因遺傳病有上千種，如色盲癥、早衰癥、血友病、白化病、視網膜母細胞瘤等。常見的單基因遺傳病，如地中海貧血、進行性肌肉營養不良等。多基因遺傳病病種不多但危害較重，如癲癇病、精神分裂癥、抑郁癥、唇腭裂等。

三、什么是PGS/PGD三代試管？

PGS/PGD（Pre-implantation Genetic Screening/Diagnosis），即胚胎移植前染色體檢測/遺傳診斷，俗稱三代試管嬰兒。移植前對胚胎進行遺傳病和基因缺陷篩查和診斷，會提高著床率，降低后期流產和嬰兒健康風險。

針對前述的三個層次的染色體/基因問題，提供的相應檢測項目：

標準方案——染色體數量篩查（PGS ）：采用業界最領先的NGS高精度芯片技術，檢測23對染色體的數量，即是否二倍體。

增強方案——染色體結構篩查（PGS + 染色體易位和倒置檢測）：在PGS的基礎上增加染色體易位和倒置的檢測。

定制方案——基因篩查（PGD）：針對某一類已知遺傳病，檢測致病基因片段。目前PGD可以診斷出最多125種遺傳病，如視網膜母細胞瘤。其他基因疾病如唇腭裂等由于是多基因遺傳，目前還不在檢測范圍。

標準PGS檢測結果示例，總共有3個胚胎送檢，其中第一和第二個胚胎的23條染色體均為兩條（即Euploid 二倍體），第三個胚胎的15號和17號染色體多了一條，異常。這種情況下，第三個胚胎畸形的概率在99%以上，是不建議移植的。

三代試管嬰兒胚胎染色體篩查，做還是不做？

如果夫婦雙方沒有已確診的染色體問題，一般患者都建議采用標準方案即可。如果夫婦雙方有明確的遺傳病史，或曾經流產或生育過有染色體問題的孩子，請提供檢測報告，我們會為您建議合適方案。

四、胚胎采樣技術降低風險

目前采用的樣本提取方法是目前業界領先的初期胚打孔+囊胚采樣方式，最大程度的降低胚胎細胞損傷的風險。

胚胎采樣操作方法：

1）在第三天初期胚上打孔：從培養箱中取出胚胎，在專用顯微操作臺上用特定裝置將胚胎固定 ，然后用激光切除法在胚胎透明帶的合適位置上開一小孔，切除透明帶時避免損傷到內部細胞。

2）胚胎繼續培養到第五天，形成囊胚：胚胎不斷分裂成長時，有部分細胞從開的小孔中滲出，從滲出細胞中吸取一個細胞進入微細導管中。

3）將取出的細胞送檢：通過染色體提取和分析，判斷該胚胎有無遺傳疾病和鑒定胚胎性別，通常檢測結果需要2-4周。

4）將囊胚冷凍存儲：所有囊胚都將被冷凍存儲，等到染色體結果出來后，患者可以選擇胚胎進行移植。