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            肝豆狀核變性
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            逃避婚檢卻“生”了聾兒

            2012-02-22 23:31:21      家庭醫生在線

            逃避婚檢卻“生”了聾兒

              聽說往后結婚可以不必婚前體檢了,許多未婚青年都為之高興。可是肖聲與吳聆卻怎么也樂不起來,因為他們就因回避婚前體檢而留下了終生的遺憾。

              肖聲與吳聆都是聾啞大齡青年,原都想找個不聾不啞的正常配偶,然而談何容易。一晃都快30歲了,尋尋覓覓連個譜都沒有。無奈兩個聾啞學校的老同學相戀了。共同的手語、共同的心聲把 他們緊密結合在一起,海誓山盟后準備結婚。那是三年前,他們不敢去登記,因為體檢這一關恐怕就通不過。他倆在未登記的情況下就同居了。同居后最大的困擾是要不要生孩子?

              吳聆吃盡了無聲世界的苦頭,不愿再把遺憾留給下一代,主張不生孩子,將來領養一個。可是肖聲的特殊“理論”,動搖了她的決心。

              肖聲告訴她:“我們的聾啞和別人的聾啞不一樣,我們的父母都不是聾啞,所以我們的聾啞不是遺傳性的,也就不會遺傳給下一代。”他還真舉出了幾對雙方都是聾啞的父母卻生了不聾不啞的孩子。于是他們放棄了避孕,很快吳聆就懷孕了。

              去年年初,吳聆生了個胖兒子,爺爺給起了個名字叫虎聰,希望孫子能成為有聲世界的幸運兒,能像貓和虎那樣耳聰目明。

              然而,老天偏偏不把這種幸運賜給虎聰,這小虎聰生來就十分安靜,對聲響沒反應;一次鄰居家裝修,電鉆聲震耳欲聾,爺爺奶奶怕嚇壞了孫子,可虎聰依然安睡如常。他們知道不妙,到醫院檢查,證實虎聰是先天性耳聾,和他父母是同樣的病。吳聆抱著兒子哭得死去活來。但是一切都晚了。今年虎聰兩歲了,還是什么都聽不見,當然也不會說話。

              肖聲不服:“我們的父母都不聾啞,我們的聾啞怎么會是遺傳性的?”

              原來他們忽略了“隱性遺傳”。醫生告訴他們:“先天性耳聾的病因十分復雜,其中半數可歸因于遺傳因素。早在1979年就發現有124種遺傳病能產生聽力喪失。而根據國際聽力學大會統計,遺傳性耳聾最常見的類型為常染色體隱性遺傳(占80%),其次為常染色體顯性遺傳(占19%),性連鎖隱性遺傳占1%。他們的聾都屬于隱性遺傳。”

              “隱性遺傳”有何特點?

              隱性遺傳的特點是,病人父母都不發病(不聾),只是致病基因攜帶者。這就給人一種錯覺,認為這種聾啞不遺傳。可如果兩個致病基因攜帶者結婚,他們的子女就有1/4發病風險,1/4可能健康,半數可能是致病基因攜帶者,不發病。而已發病的后代,來自父母的兩個等位基因都是致病基因,婚配時再遇上同樣的病人,4個致病基因無論如何搭配,后代的兩個等位基因必然都是致病的,所以幾乎都會發病。這就是說,從遺傳規律分析,如果大部分為常染色體隱性遺傳來估計,他們的子女應全部為聾啞患者。但實際調查結果約70%子女不發病,這是由于大多數父母攜帶者的是非等位隱性基因,因而出現雙重雜合子而不發病的現象。盡管如此,他們生育聾啞子女的風險仍高達30%。

              另外,還有苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、馬凡氏綜合征以及全身性白化癥等也都屬于常染色體隱性遺傳病。

              遺傳咨詢的原則是,發病風險大于10%的可能時,就應該勸其不要生育。可以想象,如果當初肖聲、吳聆經過婚前檢查,醫生一定會告知他們不宜生育,并給他們講明利害關系。他們肯定會自覺地避免給后代留下遺憾。

            (責任編輯:方徽雯 )

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