小兒染怪病 血液竟是乳白色

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     小南南是個早產兒，出生在云南。她在出生7天檢查時一切正常，出生20天時因嘔吐在云南一縣級醫院住院時發現血脂增高、血紅蛋白增高，當地醫院考慮為“乳糜血”，考慮到病情比較復雜，于2010年7月27日轉進湖南省兒童醫院新生兒三科。

　　醫生介紹，入院時小南南肝脾大小正常，肝功能也正常。但護士在給她抽血時，發現了一個奇怪的現象，這個孩子血的顏色比正常血顏色偏淡，尤其是靜置幾分鐘后，血竟然會慢慢變成乳白色，好像牛奶一樣。這種現象對科室所有的醫護人員來說都是第一次看到，就連科室70高齡的老主任黃玫都是生平第一次見到這種奇怪的現象。

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　　如今小南南在該院住院十天了，現已發現肝脾增大，肺部感染，貧血，眼底病變，通過眼科數碼照相顯示，該孩子視網膜動靜脈呈白色（正常應呈紅色）。據科室主任黃瑞文教授說，這種現象非常罕見，國內尚沒有查到相關的文獻報道，目前可以確定的是該患兒患有高脂血癥，原因是脂蛋白代謝異常或脂質沉積癥，這是一種先天性遺傳代謝性疾病，具體病因需要進一步完善相關檢查。

　　黃瑞文解釋說，小南南出生7天時檢查正常，后來病癥才慢慢顯現，可能是因為嬰兒從母體出來前，是靠母體代謝的，脫離母體后，自身代謝功能缺失的癥狀才會逐步顯現。高血脂癥脂質沉積在各個器官上，將對臟器功能造成極大影響。由于這種病例非常罕見，目前主要是采取對癥治療，要完全治愈可能很困難。