一個酶 誤把兒子當女兒養(yǎng)14年

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   　養(yǎng)了14年的女兒，為何變成了兒子？

　　周倩是杭州人，14年前，“女兒”出生，她給孩子取了一個非常甜美的名字———妮妮。

　　“女兒是個標準美人胚子，平時都住學校的女生宿舍?！敝芘康匦α诵φf，妮妮的美貌遺傳自她。

　　前段時間，周倩留意到妮妮一直沒來月經(jīng)，胸部也不見發(fā)育跡象?！芭⒆拥搅诉@個年齡基本上都發(fā)育了，妮妮是不是發(fā)育延遲了？”

　　于是，周女士帶著妮妮到省兒童醫(yī)院檢查。初步問診后，內(nèi)分泌科專家傅君芬主任一開始懷疑妮妮可能患的是先天性卵巢發(fā)育不良綜合征（又稱Turner綜合征）。

　　這是一種先天性染色體異常所致的疾病，正常女性染色體是46，XX。不久，妮妮的染色體檢查結果（46，XY）出來了，這讓傅主任否定了Tuner綜合征的診斷：正常女性染色體為46，XX，男性染色體為46，XY。這意味著，妮妮是一個男孩子。

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　　懷孕8周才能辨認出男女

　　受精完成后要進行數(shù)次不同反應和細胞分裂，形成胚泡并著床。這一階段，胎兒是男是女是分辨不出來的，胚胎內(nèi)有兩套生殖管道，即中腎管和中腎旁管。簡單地的說，就是男女同體，這兩根管道將會因生殖腺分化的不同，而發(fā)育成不同的內(nèi)生殖器。

　　在TDF誘導下，胚胎內(nèi)會形成許多細長彎曲的睪丸索（青春期發(fā)育成生精小管）。至第8周時，睪丸索之間的間充質(zhì)細胞分化為睪丸間質(zhì)細胞，并分泌雄激素。雄激素會使中腎管演化為附睪管、輸精管和射精管；另外睪丸支持細胞會產(chǎn)生抗中腎旁管激素，抑制代表著女性的中腎旁管發(fā)育，使其逐漸退化。

　　反之，如果沒有Y染色體，未分化的性腺會不受誘導，自然而然地演化成卵巢。在無雄激素的情況下，中腎管會退化，中腎旁管發(fā)育成女性生殖管道，如輸卵管、子宮等。

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　　一個酶的“罪過”

　　妮妮攜帶的是Y染色體，按照上文邏輯推演，她應該發(fā)育成一個有睪丸、陰莖的男兒身。不錯，醫(yī)生檢查發(fā)現(xiàn)，她的確有男性的睪丸，萎縮并隱藏在腹股溝內(nèi)，但其外生殖器卻表現(xiàn)為女性。

　　檢查發(fā)現(xiàn)，妮妮的體內(nèi)缺乏一種酶，17a—羥化酶。睪酮的合成需要多種酶作用，17a—羥化酶的缺乏會使睪酮合成出現(xiàn)障礙，雄激素就缺乏了。

　　缺乏睪酮，中腎管就不會發(fā)育成男性生殖管道；缺乏17a—羥化酶，無法進一步還原為雙氫睪酮，而后者是男性外生殖器分化的重要激素，所以他的外生殖器分化受影響。但睪丸支持細胞產(chǎn)生的抗中腎旁管激素仍能抑制中腎旁管發(fā)育，因此輸卵管和子宮就不能產(chǎn)生，而患者的外陰卻隨著自然演化呈女性。

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　　繼續(xù)做一個女人

　　妮妮的染色體性別是男性，但父母和同學一直把其當女性，那么，妮妮以后是選擇像《中性》中的斯蒂芬尼德斯一樣做男人，還是繼續(xù)保持現(xiàn)在的社會性別？

　　“為了不影響孩子的學習和生活，我還沒有把真相告訴她?！敝苜徽f，孩子雖然沒有子宮，但外生殖器是女性的，以后還想讓她繼續(xù)做女人。

　　醫(yī)生認為，現(xiàn)在的的首要問題，是把妮妮體內(nèi)隱藏的睪丸切除，不然時間長了容易發(fā)生癌變；其次，既然選擇做女人，就要進行雌激素治療，以促進第二性特征出現(xiàn)，如乳房的發(fā)育；由于沒有子宮，故無需人工月經(jīng)。

　　17a—羥化酶缺乏癥只是性發(fā)育異常（Disorder of Sex Development，簡稱DSD）的一種。而DSD是一個多學科交叉的疾病，它的診斷治療往往需要聯(lián)合新生兒科、兒童內(nèi)分泌科、泌尿外科、心理科、婦科、整形外科等等一系列醫(yī)生的共同討論與診治，對這部分人群要給予特殊的關注，不應該歧視。