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            染色體異常
            掛號科室:新生兒科 同類疾病:白化病血友病蠶豆病苯丙酮尿癥遺傳病

            無臂怪嬰竟是游戲“高手”

            2010-08-31 08:56:41      家庭醫生在線

            無臂怪嬰竟是游戲“高腳”

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              無臂怪嬰竟是游戲“高腳”

              約旦首都安曼,無臂兒童阿里·索爾(Ali Srour)在用腳玩電腦游戲。一出生就沒有雙臂的阿里如今已經學會用雙腳代替雙手進行日常的活動,吃飯、打游戲等等。醫生說阿里天生沒有雙臂可能是一種先天的基因缺陷或是突變,發生這種情況的幾率非常的低。

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            無臂怪嬰竟是游戲“高腳”

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               基因缺陷5歲女孩渾身散發臭魚味

              臺灣的一名5歲小女孩,從1歲多開始身上經常發出臭魚味,怎么洗也洗不掉,用盡各種芳香劑也無效,還被幼兒園老師及同學嫌棄她不愛干凈,經過醫師檢查后發現,小女孩罹患的竟是先天基因缺陷造成的“魚臭癥候群”。

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            無臂怪嬰竟是游戲“高腳”

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              孕前基因檢查查什么?

              基因檢測是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術。遺傳病,主要是遺傳物質——由DNA構成的基因和染色體異常引起的疾病。

              基因異常稱基因突變,染色體異常稱染色體畸變,因此,遺傳病也可定義為主要由基因突變或染色體畸變引起的疾病。可遺傳病未必都是代代相傳的疾病,它有先天性、家族性、罕見性、終生性四大特征。

              基因檢測可以診斷疾病,也可以用于疾病風險的猜測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。

            (責任編輯:方徽雯 )

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