常見的遺傳代謝性疾病有哪些

遺傳代謝性疾病是一類由于基因突變導致機體代謝紊亂的疾病，常見的有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥、糖原累積病、黏多糖貯積癥、戈謝病等。

1. 苯丙酮尿癥：這是一種由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導致苯丙氨酸不能正常代謝，從而在血液和尿液中積累的疾病。患兒出生時正常，3-4 個月后逐漸出現皮膚白皙、頭發枯黃、尿液和汗液有鼠尿味等癥狀。治療主要是通過飲食控制，限制苯丙氨酸的攝入。

2. 先天性甲狀腺功能減退癥：由于甲狀腺發育不全或甲狀腺激素合成障礙導致甲狀腺激素分泌不足。患兒常表現為智力低下、生長發育遲緩、特殊面容等。治療需補充甲狀腺素，常用藥物如左甲狀腺素鈉片。

3. 糖原累積病：是由于糖原合成或分解過程中相關酶的缺陷，導致糖原在組織中過多累積。常見類型有Ⅰ型、Ⅱ型等。患兒可有低血糖、肝大、生長遲緩等表現。治療包括飲食調整和藥物治療，如玉米淀粉等。

4. 黏多糖貯積癥：因溶酶體中降解黏多糖的酶缺陷，使黏多糖不能被降解而在體內積聚。患兒可有面容粗糙、骨骼畸形、肝脾腫大等。目前尚無特效治療方法，主要是對癥支持治療。

5. 戈謝病：是由于葡糖腦苷脂酶基因突變導致的常染色體隱性遺傳病。患者會有肝脾腫大、貧血、血小板減少等癥狀。治療藥物有伊米苷酶等。

遺傳代謝性疾病種類較多，早期診斷和治療對于改善患兒的預后至關重要。一旦發現孩子有異常表現，應及時前往正規醫院就診，進行相關檢查和診斷。