新生兒篩查中的 PKU 具體指什么

新生兒篩查中的 PKU 是一種較為常見的遺傳性代謝疾病，全稱為苯丙酮尿癥。它主要是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶的缺乏或活性降低，導致苯丙氨酸不能正常代謝，從而在體內蓄積。這種疾病若不及時發現和治療，會對新生兒的生長發育和智力造成嚴重影響。

1. 發病機制：苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一，但在 PKU 患兒體內，由于酶的缺陷，苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，進而在血液和組織中積累。過多的苯丙氨酸及其代謝產物會損害神經系統發育。

2. 癥狀表現：患兒在出生時通常無明顯癥狀，但隨著苯丙氨酸的蓄積，會逐漸出現頭發變黃、皮膚白皙、尿液和汗液有鼠尿味等。智力發育遲緩是其嚴重的表現之一。

3. 診斷方法：通過新生兒足跟血檢測苯丙氨酸的濃度來進行篩查。若檢測結果異常，需要進一步進行相關檢查以確診。

4. 治療原則：主要是限制苯丙氨酸的攝入。采用低苯丙氨酸的特殊飲食，如特制的奶粉、蛋白粉等。

5. 預后情況：早期診斷和治療，患兒的智力和生長發育可以接近正常水平。若治療不及時，可能會導致不可逆的智力損傷。

總之，新生兒篩查中的 PKU 不容忽視，早期篩查和干預對于患兒的健康至關重要。家長應重視新生兒篩查，一旦發現異常，積極配合醫生進行治療和管理。