兒童自毀容貌癥是怎樣的一種疾病？

兒童自毀容貌癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于基因突變導致。其特征表現為患兒的行為異常、智力障礙、代謝紊亂等。常見癥狀包括自殘行為、關節疼痛、尿酸水平升高等。

1. 病因：兒童自毀容貌癥是由于次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（HGPRT）基因缺陷所致，屬于X連鎖隱性遺傳。

2. 癥狀：患兒在出生后數月或數年內發病，常見的癥狀有不自主的自殘行為，如咬嘴唇、手指等；智力發育遲緩，學習和認知能力差；運動障礙，如行走不穩、協調能力差；還可能伴有痛風性關節炎、尿路結石等。

3. 診斷：通過檢測患兒血液中的尿酸水平、HGPRT 活性，以及基因檢測來明確診斷。

4. 治療：目前尚無根治方法，主要是對癥治療。使用別嘌醇等藥物降低尿酸水平，預防痛風和尿路結石的發生。同時，進行康復訓練，提高患兒的生活自理能力和運動功能。

5. 預后：預后較差，患兒的生活質量受到嚴重影響，需要長期的照顧和支持。

兒童自毀容貌癥是一種嚴重的遺傳性疾病，雖然目前無法根治，但通過積極的治療和護理，可以在一定程度上緩解癥狀，提高患兒的生活質量。