梅州小兒患世界罕見(jiàn)病——戈謝病 有藥可治卻可能面臨死亡！

新生命的降生原本會(huì)為一個(gè)家庭增添喜悅和溫馨的氣息，但廣東省梅州市的一個(gè)普通家庭卻因孩子的到來(lái)，幾乎陷入絕望的境地。

這個(gè)家庭的噩夢(mèng)從孩子小昊（化名）出生后20天開始，由于突發(fā)黃疸，小昊被送往醫(yī)院檢查并進(jìn)行藥物治療，但治療后情況不見(jiàn)好轉(zhuǎn)且愈發(fā)嚴(yán)重。小昊的父母帶著小昊輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，在梅州市人民醫(yī)院醫(yī)生的建議下，來(lái)到廣州市暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院尋求專家的幫助。

暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院兒科主任醫(yī)師宋元宗教授為小昊體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)，小昊生長(zhǎng)發(fā)育落后、肝脾大且轉(zhuǎn)氨酶顯著升高，通過(guò)基因檢測(cè)后，確診小昊患有罕見(jiàn)遺傳病——戈謝病。

目前四個(gè)半月大的小昊體重不到6公斤，嚴(yán)重落后于正常嬰幼兒，宋元宗教授表示，小昊的病情進(jìn)展速度較快，目前已肝大入盆，如不盡早接受治療，迎接小昊的將是死亡。

戈謝病患兒小昊與小昊父母

一個(gè)不僅僅藏在教科書里的惡魔——戈謝病

何為“戈謝病”？實(shí)際上，戈謝病是一種較常見(jiàn)的溶酶體積貯病，屬于常染色體隱性遺傳。該病由于編碼葡萄糖腦苷脂酶的GBA基因突變，導(dǎo)致其底物葡萄糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺、甚至腦的巨噬細(xì)胞溶酶體中貯積，形成典型的戈謝細(xì)胞，導(dǎo)致受累組織器官出現(xiàn)病變，臨床表現(xiàn)多臟器受累并呈進(jìn)行性加重，根據(jù)神經(jīng)系統(tǒng)是否受累，主要分為非神經(jīng)病變型（I型）及神經(jīng)病變型（Ⅱ型及Ⅲ型）。

“戈謝病”在很多人眼中是一個(gè)完全陌生的名詞，甚至對(duì)于大多數(shù)醫(yī)學(xué)生來(lái)說(shuō)，戈謝病也僅僅是存在于教科書的病癥，極其罕見(jiàn)。宋元宗教授坦言，在從醫(yī)二十余年，這是第一次當(dāng)面接觸到戈謝病I型患兒。

戈謝病并非無(wú)藥可治 特異性治療效果顯著

相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，目前全球確認(rèn)的罕見(jiàn)病有6000-8000種，只有不到1%的罕見(jiàn)病存在有效的藥物治療，戈謝病就是其中之一。戈謝病的治療方式主要有以下幾個(gè)：

1、非特異性治療

根據(jù)患者的臨床癥狀與特征選擇：貧血患者可補(bǔ)充維生素及鐵劑，預(yù)防繼發(fā)感染，必要時(shí)輸注紅細(xì)胞及血小板以糾正貧血或血小板減少；骨骼病變的處理包括止痛、理療、處理骨折、人工關(guān)節(jié)置換等，并可輔以鈣劑及雙磷酸鹽治療骨質(zhì)疏松。

2、特異性治療

美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局于1991年批準(zhǔn)上市了由胎盤中提取的葡萄糖腦苷脂酶，后于1994年又批準(zhǔn)了以基因重組方法研制的葡萄糖腦苷脂酶（伊米苷酶）， 用于戈謝病的ERT治療。臨床實(shí)踐顯示，伊米苷酶可明顯改善I型戈謝病患者的臨床癥狀體征，維持正常生長(zhǎng)發(fā)育，提高生活質(zhì)量，為I型戈謝病治療的標(biāo)準(zhǔn)方法，治療越早，療效越好。伊米苷酶是目前國(guó)內(nèi)唯一可獲得的戈謝病特異性治療藥物。

3、底物減少療法

近年來(lái)，美國(guó)FDA已經(jīng)批準(zhǔn)了一些底物減少療法，其作用機(jī)制是抑制脂肪形成的代謝過(guò)程，直接減少脂肪沉積物在細(xì)胞中的積累。 但該治療方法僅適用于成人，不適用于兒童，并且底物減少療法的相關(guān)藥物尚未在中國(guó)藥監(jiān)部門進(jìn)行適應(yīng)證申請(qǐng)或獲得審批。

4、其他治療

對(duì)于兒童戈謝病患者，國(guó)外在20世紀(jì)較為集中地展開過(guò)造血干細(xì)胞移植治療，取得了一定成效。

以往，戈謝病患者治療主要以對(duì)癥治療為主，屬非特異性治療。但近年來(lái)，隨著分子遺傳學(xué)及生物工程技術(shù)的發(fā)展，已研發(fā)并臨床應(yīng)用了戈謝病的ERT，可以特異性地補(bǔ)充患者體內(nèi)缺乏的酶，減少葡萄糖腦苷脂在體內(nèi)的貯積，治療效果顯著。

“天價(jià)”藥物費(fèi)用 讓戈謝病患者舉步維艱

幸運(yùn)的是，小昊是戈謝病I型患兒且尚未累及腦部，及早注射伊米苷酶進(jìn)行特異性治療有很大幾率可獲得臨床治愈。不幸的是，能夠有效治療戈謝病的藥物異常昂貴，單支價(jià)格需23000元，每個(gè)月注射兩支藥物，一年僅僅是藥物費(fèi)用已高達(dá)60萬(wàn)。不僅如此，戈謝病患者需終身用藥，治療費(fèi)用實(shí)屬“天價(jià)”。目前由于戈謝病極為罕見(jiàn)，治療尚未納入國(guó)家醫(yī)保，大多數(shù)患者需自費(fèi)治療。對(duì)此，宋元宗教授也感到無(wú)能為力，并表示：“注射伊米苷酶治療戈謝病不能中止，如因后續(xù)藥物無(wú)法繼續(xù)供應(yīng)，所有治療將前功盡棄。”

正因如此，即使有藥可治，目前小昊仍未開始接受治療，但病情也正在一天天進(jìn)展、惡化。

（患兒父親聯(lián)系方式：廖先生 13751745325）

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