專家：廣東每6人就有1人攜帶地貧基因 遇上地貧應該如何辦？

講到地中海貧血，可能很多人都表示并不陌生，但是你讓他講講到底是怎么回事，可能又說不上來。有的說這是遺傳病，也是“富貴病”，得病的兒童就需要終生輸血，要花費好多錢；有的說地貧兒都短命，活不過20歲……

5月8日是世界地中海貧血日，今年地貧日的主題是“防治地貧 認知先行”。為增進大眾對地中貧血的認識，全面推廣地貧基因的篩查檢測，南方醫科大學南方醫院（以下簡稱“南方醫院”）在當天舉行了大型義診及宣傳公益活動。當天，細雨綿綿，南方醫院門診大樓前依舊人群攢動，許多地貧兒家長帶著病例前來咨詢，也有不少路人經過都停下來聽義工講解地中海科普知識。

地中海貧血到底是什么？

血紅蛋白在人體合成血液的過程中負責運輸氧氣和二氧化碳，血紅蛋白含量減低，就意味著貧血。地中海貧血，正是由于遺傳基因缺陷，導致合成血紅蛋白異常，從而使紅細胞壽命縮短，引起進行性溶血性貧血。

地中海貧血是一種隱性的遺傳病，地貧基因攜帶者為輕型地貧，沒有特殊的癥狀表現，也不需要進行特別處理。但是如果夫妻雙方都是同型地貧基因攜帶者，他們孕育的孩子中有1/4的幾率是重型地貧。重型地中海貧血會導致肝脾常腫大、發育不良和骨骼改變，如果同時并發鐵血黃素沉著癥，還可能引起肝、胰腺、腦垂體等臟器損傷，嚴重的可導致心力衰竭甚至死亡。

地貧可防，婚檢、產檢不可少

南方醫院兒科副主任、廣東省地中海貧血防治協會會長吳學東在接受家庭醫生在線的采訪時提到，地中海貧血在我國南方地區比較多見，廣東作為地中海貧血疾病的高發地之一，人口中攜帶地中海貧血基因的比例是16.8%，也就是大概每6人中有一人攜帶地貧基因。而臨近省份如廣西、海南省的人口地貧攜帶率還要更高，在海南黎族居住地區，地貧攜帶率甚至高達45%。在此情況下，婚前的基因檢測以及產前檢查就變得尤其重要。如果婚前檢測夫妻都是地貧基因攜帶者，在妻子懷孕后需要及時進行產前檢查，如果發現胎兒是重型地貧，會建議終止妊娠。

“光是在我們一家醫院通過規范的產檢，每年都能阻止幾十例地貧兒的降生。”吳學東主任說。但是，仍然還是有夫妻在婚前忽視基因檢查，懷孕后也沒及時進行產檢，因此錯過了最佳的發現時機。這個時候，如果在孩子出生3-12個月開始發現孩子出現異常，比如面色蒼白、容易疲倦、食欲不振、體質虛弱等等，就需要及時就就醫。

重型地貧需長期輸血、排鐵 醫保政策正大力扶持

在談及重型地貧兒的壽命，吳學東主任表示，在國外，有看到一些六七十歲的重型地貧患者還在進行輸血、排鐵的治療，這就證明在通過持續、規范的治療后，重型地貧患者也是能達到比較理想的壽命。但就是這樣的治療，也給無數地貧家庭設置了門檻。首先，長期輸血需要穩定的血源供給；第二，排鐵費用高昂，對家庭造成非常重的經濟負擔，且有副作用，比如胃腸道癥狀、關節疼痛等，患者的依從性較差。

針對此情況，在一些地貧高發地區，部分排鐵藥物也納入了醫保報銷；同時也將加強輸血的寬松。此外，一些新的治療方案也在研究之中，比如藥物誘導、基因治療等等，希望能夠在某些程度上能減輕地貧的癥狀，少輸血、少排鐵。但是，吳學東主任也認為，就基因治療而言，如今研究的方向是基因編輯。雖然是全世界都在研究的熱門課題，但是它還處于臨床試驗階段，短時間不具備大規模開展的可能，其穩定性、持續性、安全性還不確定。就目前來講，最有效的、唯一能根治重型地貧的方法就是造血干細胞移植。

造血干細胞移植技術漸推廣 排隊時間大大縮短

造血干細胞移植是一種重建正常造血和免疫功能的治療手段，兩歲以上重型地貧患者，有HIA配型，可進行移植。過往，有條件、有技術進行移植的醫院比較少，2016年以前，全中國59%的地貧造血干細胞移植手術都集中在南方醫院。即使能拿出移植的費用，往往排隊輪候手術都需要7-8年的時間。

近年來，隨著造血干細胞移植技術的推廣，如今不少醫院也大力加強移植倉建設與技術學習工作，廣東地區地貧移植倉位增加到了70-80個移植倉，吳學東主任表示，這將大大舒緩患者排隊的情況，樂觀估計目前可能1-2年時間就能排上隊。

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