苯丙酮尿癥的產前基因檢查

苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳的一種疾病，是由于基因突變導致苯丙氨酸代謝異常引發的神經系統損害。目前診斷多依靠產后新生兒篩查，尿三氯化鐵試驗，尿蝶呤分析，酶學診斷等。近些年來隨著基因技術的發展，基因檢測及診斷技術在臨床上得到了廣泛的應用。苯丙酮尿癥作為基因異常導致的遺傳病可由基因檢測診斷。基因檢測不但可以應用于產后患者的診斷，還可以進行苯丙酮尿癥的產前診斷。

由于我國苯丙酮尿癥的發病率約為萬分之一，并不是所有的孕婦都需要進行苯丙酮尿癥的產前診斷，也就是說不作為常規檢查。對于有苯丙酮尿癥家族史，或已經生育過苯丙酮尿癥兒童的母親，應根據情況進行遺傳咨詢后選擇產前基因檢測。

但需要注意的是，由于目前基因檢測多采用PCR技術，可能存在假陽性的結果。也就是說檢查結果為苯丙酮尿癥陽性者部分可能沒有苯丙酮尿癥，因此產前檢查還是存在一定的風險。而且產前檢查也無法診斷由基因異常和其他原因導致的胎兒智力障礙。進行檢查前還是應慎重。