多基因遺傳病

1、常見的多基因遺傳病

常見的多基因遺傳病，如先天性心臟病、精神分裂癥、原發性高血壓、冠心病、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、重度肌無力、先天性巨結腸、氣道食道瘺、先天性腭裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內翻足、原發性癲癇、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睪丸下降不全、腦積水等。

2、遺傳度

多基因遺傳受環境因素的影響較大，與環境因素相比，遺傳因素所起的作用大小叫遺傳度，用百分數表示。如果遺傳度小，則表示遺傳因素作用少，而主要是環境因素在起作用，當遺傳度為零時，則遺傳因素不起作用。反之，如果遺傳度大，則表示主要是遺傳因素在起作用。

比如精神病中最常見的也是危害人類精神健康最大的疾病——精神分裂癥，是多基因遺傳病，遺傳度為80%，也就是說精神分裂癥的形成中，遺傳因素起了很大作用，而環境因素所起的作用則相對較小。

當遺傳度大于60%時，則一般認為該病的遺傳作用大，否則認為作用小。圍產期中常見的多基因遺傳病的遺傳度分別如下：唇裂+腭裂76%，先天性幽門狹窄75%，脊柱裂和無腦兒60%，先天性心臟病35%。其他的一些多基因病遺傳度如哮喘80%，冠心病80%，早期糖尿病75%（晚期35%），原發性高血壓62%，胃潰瘍37%。

多基因遺傳病這么多見，這么高發，來看看它的發病風險：

3、多基因遺傳病的發病風險

⑴多基因遺傳病發病風險與該病的遺傳度和一般群體發病率密切相關。如果遺傳度達到了70%～80%，群體中的發病率為0.1%～1%，一級親屬的發病率就等于群體發病率的平方根。例如，唇裂在中國人群中的發病率約為0.17%，遺傳率為76%，患者一級親屬的發病率則為√0.0017≈0.04即4%。若遺傳率小于70%或大于80%，則患者一級親屬的發病率就相應的低于或高于群體發病率的平方根。

⑵隨著親屬級別的降低，患者親屬的發病風險迅速下降，遠低于l/2、1/4等單基因遺傳遞減的比例。

⑶家庭中患者越多，再發風險越高。如果一對夫婦生了有病的患兒，說明他們帶有一定數量的致病基因；如果某對夫婦生過兩個患兒，則表明他們帶有更多的致病基因，他們傳給下一代的致病基因也較多，后代中由于致病基因的積累效應，發病風險必將相應增高。

⑷病情越嚴重，復發風險越高。患兒的病情越重，表明父母所帶的致病基因越多，傳給子女的致病基因也相應較多，因此，患兒同胞發病風險也相應增高。反之，發病風險就較低。

⑸某些多基因遺傳病，易患性閾值存在性別差異，所以，這個病的群體發病率也存在性別差異。發病率高的性別中，閾值高，她們的子女中，發病率高的性別中，發病風險增高。

比如先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發病率為0.005，女性0.001，男性發病率比女性高5倍，女性患者的兒子中，發病率為0.20，女兒發病率為0.07；男患者的兒子中，發病率為0.055，女兒發病率為0.0014。

所以，在估計多基因遺傳病的發病風險時，要考慮的因素很多，只有進行綜合分析判斷，才能得出比較切合實際的發病風險數據，才能更有效的進行優生指導。

遺傳的基本原理，在初中和高中已經基本學過，今天就等于是一次復習，也沒探討的很深。

遺傳病因為它的先天性、難治療性，預防是最重要的手段，通過今天的討論，大家看到，遺傳病是可以預防的，但是不要錯過了孕前的關鍵期，一旦懷孕了，再想到遺傳病的預防，已經晚了，只能是撞大運了。如果家族中具有某些遺傳病的蛛絲馬跡，而本人又沒有重視和警惕，這是拿著子女未來的一生，去賭博，會像賭徒一樣輸得很慘。