地中海貧血檢查重要性

如何檢查地中海貧血

檢查地中海貧血一般都要結合家族遺傳病史，如果家族里沒有地中海貧血遺傳基因，就不可能患有這種疾??；如果父母都患有地中海貧血，你患這種疾病的幾率就高達75%；如果父母一方患有地中海貧血，則得地中海貧血的可能性為50%。因此，凡是家族中有地中海貧血患者的人一定要重點檢查。

一、β珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）

1、重型

外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區(qū)擴大，出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等；網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數(shù)，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多》0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據(jù)。顱骨X線片可見顱骨內外板變薄，板障增寬，在骨皮質間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。

2、輕型

成熟紅細胞有輕度形態(tài)改變，紅細胞滲透脆勝正?；驕p低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060），這是本型的特點。HbF含量正常。

3、中間型

外周血象和骨髓象的改變如重型，紅細胞滲透脆性減低，HbF含量為0.40～0.80，HbA2含量正?；蛟龈?。

二、α珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）

1、靜止型

紅細胞形態(tài)正常，出生時臍帶血中HbBarts含量為0.01～0.02，但3個月后即消失。

2、輕型

紅細胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2和HbF含量正?；蛏缘汀；純耗氀狧bBarts含量為0.034～0.140，于生后6個月時完全消失。

3、中間型

外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0.25HbBarts及少量HbH;隨年齡增長，HbH逐漸取代HbBarts，其含量為0.024～0.44。包涵體生成試驗陽性。

4、重型

外周血成熟紅細胞形態(tài)改變如重型β地貧，有核紅細胞計數(shù)和網織紅細胞計數(shù)明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是HbBarts或同時有少量HbH，無HbA、HbA2和HbF。