怎樣降低新生兒出生缺陷率

生一個健康聰明的寶寶是每一個做父母最大的心愿，讓寶寶健康成長也是每位父母的心愿，但有些新生兒出生缺陷讓每位父母帶來沉重的負擔。

每一對夫婦都想生一個健康的寶寶，每一位父母都希望自己的孩子能夠健康地成長，將來有一個美好的未來。然而，由于遺傳和環境的因素，臨床上每100個新生兒約有4～6個有先天缺陷，這些缺陷有一些是由遺傳因素所引起，包括單一基因異常及染色體異常，另一些則是受到遺傳及環境的多因子影響。我國每年新增出生缺陷患兒達80萬~120萬之多。這不僅給家庭帶來痛苦，也給家庭和社會帶來沉重的負擔。

在出生缺陷疾病中有一類先天性和遺傳性代謝病，患兒出生時外表健康，但是隨后數天或者數月可出現喂養困難，抽搐，發作性嘔吐，嗜睡或昏迷，黃疸，肝脾腫大，肌張力改變，智力落后，甚至死亡。

面對這類疾病，是等待疾病發作，出現嚴重疾患再治療，還是采取預防方法，避免疾病的發生？隨著科學的發展，目前已經可以對出生外表正常的新生兒，采用快速、敏感的實驗室方法，對部分危害嚴重的遺傳性代謝病進行普查，其目的是對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現之前或表現輕微時通過篩查，得以早期診斷、早期治療，避免患兒發生智力低下以及嚴重的器官損害。

國際上對新生兒篩查工作都十分重視。各國遺傳性代謝病防治經驗表明，以往對已經發病的患者進行治療，所產生的神經、精神傷殘，可逆性非常差。而對遺傳性代謝病的預防所獲得的效益，遠遠高于發病后的治療，防治的重點放在新生兒期，可以有效地降低患者的傷殘率、避免疾病對其產生的嚴重危害。