預防出生缺陷日：多數出生缺陷可出生前阻斷

你也許聽說過先天性心臟病、地中海貧血、唐氏綜合征等先天性疾病，這些疾病嚴重危害著新生兒的身體健康。新生命的誕生本是令人欣喜的事，但如果孩子天生伴隨著這些難以醫治的疾病，無疑會給家庭和社會帶來沉重的負擔。隨著生活節奏加快、環境污染加重以及人們生育觀念的轉變，出生缺陷患兒的發生率逐年升高，預防先天性疾病也逐漸成為優生優育的重要環節。在中國預防出生缺陷日來臨之際，家庭醫生在線采訪了深圳市人民醫院新生兒科主任吳本清以及產前診斷科主任任景慧，請他們來為廣大網友介紹預防新生兒出生缺陷的相關問題。

我國出生缺陷發生率約5.6% 多數出生缺陷可出生前阻斷

據《中國出生缺陷防治報告2012》估計，目前我國出生缺陷發生率在5.6%左右，我國出生缺陷發生率與世界中等收入國家的平均水平接近，但由于人口基數大，每年新增出生缺陷病例總數龐大。據2007年國家人口和計劃生育委員會統計，我國嚴重出生缺陷患兒中除20%～30%經早期診斷和治療可以獲得較滿意的生活質量、約30%～40%在出生后死亡外，其余約40%長期積累成為殘疾，并成為殘疾人口的重要組成部分。

任景慧主任介紹，出生缺陷發生率的提升與多種原因相關，如環境污染的加重、理化因素的增加以及生殖障礙的概率升高等等。其次，隨著產前篩查和產前診斷技術的普及和提高，出生缺陷檢測技術及統計工作的加強，越來越多的出生缺陷可以早期發現和上報，這也造成了出生缺陷、畸形的發現率隨之增加。任景慧主任補充說，以深圳市為例，盡管深圳市出生缺陷率維持在16‰左右，但深圳圍產兒和活產新生兒死亡率明顯低于國內城市水平，這也就說明，絕大多數的出生缺陷是可以在出生前阻斷的。

我國出生缺陷疾病類型基本穩定 但某些出生缺陷有地域特點

出生缺陷（birth defect 簡稱BD）也稱為先天畸形（congenital alformation），是患兒在出生時即在外形或者體內所形成的可識別的結構或功能缺陷。

吳本清主任說，近10年來，我國新生兒出生缺陷發生幾率最高的10種疾病為先心病、多指（趾）、唇裂、腦積水、馬蹄內翻、尿道下裂、并指（趾）、神經管缺陷、肢體短縮、小耳。自2012年開始，我國常見的幾種出生缺陷疾病已經較為穩定，而部分地區的新生兒出生缺陷也有不同的表現，比如地中海貧血在南中國海地區較為常見，廣東、廣西等地區是地貧的高發地，而我國北方則較為少見。還有部分廣東省文獻記載，近年廣東省先心病發病率也呈上升趨勢。

出生缺陷多為遺傳和環境共同影響 具體由哪些因素導致？

出生缺陷發生的因素有很多，約有25%的出生缺陷是由于遺傳因素所致，10%左右是由環境因素所致，而其余65%則是有遺傳因素和環境因素共同作用或不明原因導致的。

遺傳因素：遺傳因素導致的出生缺陷由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質結構或功能改變引起的。包括染色體畸變（導致神經管發育缺陷等）和基因突變（導致軟骨發育不全、腎上腺皮質增生癥、小頭畸形、無虹膜、多囊腎等）。

環境因素：包括自然環境以及人為環境，其中生物致畸因子包括病毒（特別是風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒）、弓形體、梅毒等，影響胚胎發育；物理性致畸因子包括α、β、γ和X射線等電力輻射，電離輻射致畸作用強，短波、微波、紫外線等非電離輻射致畸作用較弱；化學致畸因子以藥物致畸作用為主，例如四環素引起牙釉質發育不全，鏈霉素引起先天性耳聾，新生霉素與先天性白內障、短指畸形等密切相關，農藥、食品添加劑、防腐劑以及煙酒、毒品也都可能造成胎兒畸形。

遺傳因素和環境因素共同作用：比如環境致畸因子通過引起染色體畸變和基因突變而導致出生缺陷等等。

出生缺陷發生率受多種因素影響 哪些夫妻易產出生缺陷兒？

但即使接觸過致畸因子，是否發生畸形或畸形發生的結果也受到不同因素的影響。比如孕婦對致畸因子的個體敏感性、胎兒發育的不同階段對致畸因子的反應也不同。致畸因子的作用機制、作用劑量也不盡相同。

出生缺陷的發生幾率受多種因素的影響，但不同遺傳病的種類不同，也會導致發病風險不同任景慧主任向家庭醫生在線編輯介紹說，以下幾種情況可能增加新生兒出現出生缺陷的概率：

1、產婦預產期年齡超過35周歲或夫妻雙方都高齡；

2、有疾病的家族遺傳史；

3、有2次以上不明原因的流產、死胎或者新生兒死亡經歷；

4、曾經分娩過出生缺陷兒童；

5、孕早期接觸過有害理化物質、病毒感染、服用致畸藥物等；

6、羊水過多或者過少。

產前篩查針對哪類疾病？無創DNA技術有效改善出生缺陷

對胎兒的遺傳篩查又稱產前篩查，產前篩查在對于減少出生缺陷方面有重要的作用，任景慧主任介紹說，目前產前篩查的重點是篩查危害性較大、嚴重影響新生兒生長發育、預后不佳的常見疾病。任景慧主任補充說道，目前產前篩查診斷的技術水平有限，有一些基因缺陷就目前的技術手段是無法篩查出的。還有一些危害較小、出生后可以治療、預后良好的疾病，比如血管瘤、先天性心臟病等是不需要進行篩查的。

任景慧主任談到，無創DNA技術的引進對于新生兒出生缺陷的改善是非常明顯的。以唐氏綜合癥的篩查為例，使用常規的篩查方法只能篩查出65%的唐氏患兒，還有少數漏診存在；而使用無創基因檢測對21三體的篩查有效率可達到99%，18三體可以達到95%，13三體可達到90%，準確性有了很大的提升，較為有效地避免了漏診的情況。無創基因檢測技術在篩查時間方面也有明顯的優勢，常規唐篩方法需在孕期20周以內進行，而無創基因檢測技術則在孕12周到分娩前都可以進行檢測。

任景慧主任介紹，無創DNA檢測適合任何有篩查需求的孕婦，同時也推薦以下三種情況的孕婦進行篩查：

1、有產前診斷指征但拒絕穿刺檢查的孕婦

2、錯過最佳篩查時間的孕婦

3、在其他醫院篩查后陽性需繼續確診的孕婦

深圳產前篩查診斷技術領先 政府支持、各級配合是關鍵

深圳市政府非常重視出生缺陷干預工作，從生育醫療保險上給予孕婦產前篩查和產前診斷適當的“保險償付”，廣東省對于唐氏綜合癥篩查的定價為1750，在深圳市政府的支持下，深圳市人民醫院的定價僅為850元，如果是有生育保險市民還可以享受400元的優惠，大大節省了市民的篩查成本，提升了出生缺陷篩查的普及率。

各級醫療保健機構也對產前篩查和產前診斷工作給予極大地支持，配合篩查網絡后的無創篩查報告僅需4天就可以以手機發送的形式通知病人；從事產前篩查和產前診斷工作的工作人員整體技術水平達到國內領先水平，有效增加了出生缺陷的檢出率，并降低了深圳的圍產兒死亡率和活產而死亡率。

胎兒嚴重畸形可終止妊娠 先兆流產是胎兒缺陷的征兆嗎？

按照母嬰保健法和原衛生部《產前診斷技術管理辦法》規定：胎兒患嚴重遺傳性疾病、胎兒嚴重畸形可以考慮終止妊娠。但如果是先兆流產該怎么辦呢？任景慧主任也提醒各位網友先兆流產時不要盲目保胎。

流產的原因后很多，胚胎和染色體異常是早期流產（12周以前）的主要原因，大約占全部流產原因的50%-60%。任景慧主任解釋說，其實流產在很多情況下是一個自然淘汰的過程，有部分唐篩陽性的孕婦在孕早期就可能流產，同時也有盲目保胎最終生出缺陷患兒的案例發生。因此，如果孕婦在孕前做過詳細的檢查，如果先兆流產是由于女性的激素水平偏低、孕酮低、甲狀腺功能低下以及和母體內分泌相關的問題可以選擇保胎，而其他情況則不建議保胎。而保胎也最好遵循自然規律，采用臥床休息的保胎方式。

出生缺陷可以分三級預防 專家支招年輕人備孕注意要點

為了預防出生缺陷，實現優生優育，吳本清主任為我們介紹了出生缺陷的三級預防：

一級預防：孕前保健 通過受孕前干預，預防出生缺陷而的發生，降低出生缺陷率；

二級預防：產前預防 利用各種檢測手段檢出嚴重缺陷的胎兒，阻止出生；或通過干預，矯正畸形，降低部分出生缺陷率；

三級預防：產后篩查 如聽力篩查、遺傳代謝病篩查等等。即在缺陷胎兒出生后，及時診斷和給予適宜的治療，防止致殘，降低致殘率，減輕“疾病負擔”。

如今生活和工作壓力大，我國不孕不育發病率也日益升高，對還未婚育或備孕期間的男女來說，怎樣生出一個健康的孩子是他們關注的重點。為此，任景慧主任提醒大家在備孕的時候要注意以下幾點：

1、婚前檢查和孕前咨詢是非常必要的，如風疹、巨細胞病毒感染檢查，精液常規檢查也是必要的；

2、最好提前一年，至少三個月開始備孕；

3、孕期需有意識脫離有害環境，從事放射、藥物相關工作以及工廠接觸化學物質的特殊人群要特別注意，至少脫離有害環境三個月以上再考慮懷孕；

4、孕期和備孕時期都需要盡量遠離X光檢測，如檢查必要也應穿著保護服保護女性盆腔；

5、備孕和懷孕早期要警惕藥物的使用，特別是孕早期的孕吐反應容易被誤認為是胃腸反應，需檢查是否懷孕再遵醫囑用藥；

夫妻雙方都應注意生活規律、保持鍛煉、在精卵狀況最好的情況下懷孕。

專家介紹：

吳本清，教授，醫學博士、主任醫師、碩士研究生導師?，F任深圳市人民醫院大兒科主任、新生兒科主任，廣東省臨床重點?？啤⑸钲谑袃瀯葜攸c學科帶頭人。

中國醫師協會新生兒專業委員會委員兼循環專業委員會副主任委員、廣東省醫學會新生兒科分會副主任委員兼急救復蘇學組組長、廣東省醫學會圍產醫學分會常委兼先天性心臟病學組副組長。深圳市醫學會兒科學分會副主任委員兼新生兒學組組長、圍產醫學分會副主任委員?！吨腥A實用兒科臨床雜志》、《臨床兒科雜志》、《中國當代兒科雜志》、《中國小兒急救醫學雜志》編委或通訊編委。承擔各級科研項目20余項，獲省市科研成果獎3項。主編學術專著3部，參編12部，發表論文180余篇。

任景慧，深圳市人民醫院一門診主任醫師，遺傳病診斷及產前診斷中心主任，醫學碩士，暨南大學副教授，碩士研究生導師。

擅長遺傳優生咨詢、產前篩查和產前診斷、婦女行為心理保健、孕前保健、孕產期保健。任廣東省產前診斷專家組成員、廣東省助產學會理事、廣東優生優育學會第五屆理事會專家委員會委員、廣東優生優育學會專家委員會遺傳咨詢專業委員會委員、廣東省醫學會圍產醫學分會第五屆委員會產前診斷學組成員、廣東省地中海貧血預防專業委員會委員、深圳市醫學會第一屆醫學遺傳專業委員會委員、深圳市醫學會第六屆婦產科專業委員會委員、深圳市女醫師協會副會長。

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