胎兒先天性畸形的檢查和診斷方法

胎兒先天畸形是指由于內在的異常發育而引起的器官或身體某部位的形態學缺陷，又稱為出生缺陷。人類具有較高的出生缺陷率，國外發病率約15%。，國內發病率約為l3.7‰。出生缺陷發生順序依次為：無腦兒（anencephalus）、腦積水（hydrocephalus）、開放性脊柱裂（bifid spine）、腦脊膜膨出（meningocele）、唇裂、腭裂（deft palate）、先天性心臟病（congenital heart disease）、21三體綜合征（21一trisomy syndrome）、腹裂（celoschisis）及腦膨出（eneepha locele）。那么，胎兒先天性畸形如何檢查？

胎兒先天畸形的檢查和診斷方法：

對于有不良環境接觸史或畸形家族史的高危孕婦應進行產前篩查，結合實驗室檢查及各種儀器檢查進行診斷。近年新的診斷技術和方法具有早期、快速、準確以及無創傷性等優點。利用這些方法對高危孕婦進行監測，可及時、準確地作出診斷。

1、臨床常用的診斷方法和技術超聲技術因其應用方便且具有無創傷性一直應用于臨床診斷，并可提高羊膜腔穿刺術、臍帶穿刺術及絨毛吸取術的安全性和成功率，從而順利進行生化及遺傳學檢查；近年三維超聲可以協助診斷胎兒畸形；胎兒鏡、胚胎鏡雖屬于有創傷性診斷技術，但能更直觀、準確地觀察胎兒或胚胎情況，且可進行宮腔內容物取樣診斷，甚至可進行宮內治療。

TORCH等病原微生物感染的血清學檢測、孕婦血清AFP、乙酰膽堿酯酶的檢測也可篩查先天畸形兒。

2、聯合應用流式細胞儀與單克隆抗體技術從孕婦外周血中尋找胎兒來源的細胞，再利用聚合酶鏈反應技術進行基因診斷獲得成功，符合產前診斷的發展趨勢。但仍有待進一步完善，以便服務于臨床工作。