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            染色體異常
            掛號科室:新生兒科 同類疾病:白化病血友病蠶豆病苯丙酮尿癥遺傳病

            羊水穿刺有什么作用?

            2014-03-09 22:35:12      家庭醫(yī)生在線

            羊膜腔穿刺是用于確診胎兒是否有染色體異常、神經(jīng)管缺陷以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時(shí)用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許羊水,進(jìn)行羊水細(xì)胞和生物化學(xué)方面的檢查。 羊水當(dāng)中有許多孩子脫落的細(xì)胞,孩子一些脫落細(xì)胞就到羊水當(dāng)中了,醫(yī)生把這些羊水抽出來以后把孩子的提出來以后做這種細(xì)胞的培養(yǎng)。

            因?yàn)檠蛩锖⒆拥募?xì)胞相對比較少,不像血當(dāng)中細(xì)胞多一些,所以需要有一個(gè)培養(yǎng)的過程,然后細(xì)胞不斷的繁殖以后、有一定程度以后然后再通過一些化學(xué)試驗(yàn)的方法,查出孩子的染色體。

            也就是說通過羊水檢查主要是查查孩子有沒有染色體方面的問題,咱們?nèi)旧w一般就23對,一個(gè)常染色體、還有一個(gè)性染色體。

            什么樣的染色體建議做羊水的檢查呢?一個(gè)是家族有遺傳病,像有些血友病,或者地中海性貧血,本身家族有這種遺傳性疾病的,不是說孩子百分之百的發(fā)病,可能有50%或者有25%發(fā)病率的這種時(shí)候,這個(gè)孩子到底有沒有染色體方面的問題就通過羊水檢查發(fā)現(xiàn),一個(gè)是遺傳性疾病,另一個(gè),以前她生過有染色體方面異常孩子的,這種時(shí)候我們有胎兒畸形史的,這種時(shí)候我們建議她做。

            另外,本身她年紀(jì)特別大,像我們35歲以上的人,高齡孕婦,這時(shí)候我們也希望做,因?yàn)檫@種人往往由于外界一些有害的刺激以后容易造成受精卵在發(fā)育過程中染色體分離,造成多一條染色體,也出現(xiàn)我們叫三體染色體,這種容易造成畸形。有些比較常見的三體的染色體異常,像21三體和18三天,21三天我們?nèi)祟惾旧w可能兩條,有一爸爸或者媽媽的染色體沒有分離,這樣孩子的21染色體就有三條了,這樣孩子出現(xiàn)21三體以后表現(xiàn)的就是先天異形,這方面我們也是非常重視的,這種孩子出生以后表現(xiàn)的是智力的障礙,生活不能自理,對孩子和家庭都受到影響。所以我們35歲以上的孕婦都建議她做羊水穿刺檢查。

            還有一些什么樣的孕婦需要做羊水染色體的檢查呢?我們現(xiàn)在在媽媽懷孕16周到18周的時(shí)候或者有的人更早期的時(shí)候做一個(gè)21三體的篩查,就是唐氏篩查,用英文就是DS篩查。

            (責(zé)任編輯:方徽雯 )

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