孕期哪些檢查可以排查胎兒畸形？

　　懷孕了，很多準媽媽無時不在關(guān)心著胎兒的健康，畸形可能是大家最關(guān)心的問題。孕婦需要做哪些可以排除胎兒畸形？>>>最全面的產(chǎn)檢時間表

　　一、唐氏綜合征篩查

　　唐氏綜合征篩查，非必檢項目。就是通過檢測準媽媽血液中甲型胎兒蛋白(afp)及人類絨毛膜促性腺激素(β-hcg)的濃度，察看胎兒是否存在染色體方面的異常。

　　檢查時間段：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之間。

　　為什么要嚴格控制檢查的時間？

　　因為無論是提前或是錯后，都會影響檢查結(jié)果的準確性。如果錯過了時間段，無法再補檢，只能進行羊膜穿刺檢查。

　　檢查的方法：

　　少量抽取準媽媽的靜脈血，很安全，對準媽媽和胎兒都不存在危險性。

　　哪些人需要做：

　　(1) 年齡大于35歲

　　(2) 曾經(jīng)有過異常孩子的分娩史，比如生了一個腦積水的孩子。

　　(3) 有不明原因的胚胎停止發(fā)育或者胎停育。

　　(4) 產(chǎn)前出血。妊娠期間有陰道出血。

　　(5) 在妊娠早期有服藥史，又不知道這個藥到底有沒有影響。

　　(6) 在妊娠早期的時候，有過有害物質(zhì)的接觸史。

　　(7) 有家族史。孕婦本身雖然沒有既往的情況，但是確實有明確的家族史，第一次懷孕就應(yīng)該做唐氏篩查。

　　如何看檢查結(jié)果：

　　醫(yī)生會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及準媽媽的年齡、體重、懷孕周數(shù)等數(shù)值輸入電腦，由電腦計算出胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的危險性。如果化驗結(jié)果顯示危險性低于1/270，就表示危險性比較低，胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的機會不到1%。但如果危險性高于1/270，就表示胎兒患病的危險性較高，應(yīng)進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛膜采樣檢查。

　　檢查結(jié)果的準確度：

　　60%～70%。

　　檢查費用參考：

　　200～300元。

　　溫馨提示：有些地區(qū)進行唐篩需要提前預(yù)約，最好能在妊娠14周建檔的時候提前向醫(yī)生咨詢進行唐篩的細節(jié)，例如是否需要空腹、檢查結(jié)果什么時候可以取等等。

　　二、b超排畸檢查

　　檢查時間段：孕婦應(yīng)該在懷孕20周左右去醫(yī)院進行檢查，最好不要超過28周。

　　檢查項目包括：觀察胎兒鼻唇部、心臟，可發(fā)現(xiàn)大部分解剖異常和出生缺陷，如無腦兒、腦積水、脊柱裂、肢體畸形、嚴重唇腭裂、先天性心臟病等。

　　24周左右做三維彩超，可清晰顯示胎兒各部位臟器，了解胎兒生長發(fā)育情況，觀察頭，肢體及各臟器大體結(jié)構(gòu)是否有畸形。另外還要定期檢查胎心、血壓等等。

　　8種胎兒畸形b超查不出

　　幾乎所有胎兒的內(nèi)臟器官，在出生前都會持續(xù)不斷的成長變化，因此并非在早期檢查時，為正常狀況的器官，就能保證在出生后也一定正常。也因為超音波受限于媽媽肚皮及子宮的阻擋，無法調(diào)整胎兒的姿勢及位置，無法獲得某些角度的影像。孫三源院長提出以下幾項，因胎兒成長狀況而造成超音波檢查有所限制的情況：

　　1.水腦：有許多水腦或水腎的狀況，都會到了懷孕后期才逐漸產(chǎn)生。

　　2.全盲：胎兒在子宮內(nèi)因為沒有光線的刺激，因此不會睜開眼睛，所以無法診斷出先天全盲或小眼癥的狀況。

　　3.聽力：在胎兒5～6個月大時，聽力已有發(fā)育，但目前沒有任何的方式可以得知，胎兒是否有先天性聽障的問題。

　　4.先天心臟病：心臟的心房中隔(即卵圓孔)，以及動靜脈導(dǎo)管，都是在出生后才會逐漸關(guān)閉，雖然是在出生便可輕易診斷出的心臟病，卻無法在出生前就得知。

　　5.腸胃道阻塞：腸胃道的阻塞病變，極少數(shù)會出現(xiàn)在懷孕24周之前，因為胎兒在懷孕前期，很少大口的吞進羊水。

　　6.肢(指、趾)端異常：像是手腳內(nèi)翻或外翻、多指(趾)、并指或指節(jié)缺失等異常狀況，也因為胎兒常處于握拳狀態(tài)，幾乎無法由超音波確切診斷。

　　7.侏儒癥：有部分的侏儒癥狀，無法在早期診斷出來。因為胎兒在6～7個月大的時候，就會逐漸停止骨頭的發(fā)育生長。

　　8.先天性代謝異常：絕大部分的生化代謝異常疾病，例如黏多醣癥，都要等到寶寶出生進食后，才會逐漸發(fā)病。也因此許多致死性的生化代謝異常，在產(chǎn)前無法辨認，除非媽媽已生過類似疾病的寶寶。

　　三、羊水穿刺

　　檢查時間段：孕16～22周

　　羊膜腔穿刺術(shù)是醫(yī)生在超聲波探頭的引導(dǎo)下，用一根細長的穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以檢查其中胎兒細胞的染色體、dna、生化成分等，是目前最常用的一種產(chǎn)前診斷技術(shù)。操作過程簡單、穿刺前不需麻醉、不需住院。

　　羊膜腔穿刺有什么風險？會損傷到胎兒嗎？會造成胎兒畸形嗎？

　　羊膜腔穿刺術(shù)用于產(chǎn)前診斷至今已有30年的歷史，無論診斷的準確性及安全性都得到了醫(yī)學(xué)界的公認。羊膜腔穿刺的難度因人而異，主要與胎盤的位置、胎兒體位、穿刺部位的羊水量、胎兒活動等有關(guān)。

　　約有2～3%的孕媽咪在穿刺后會出現(xiàn)輕微的子宮收縮及陰道流血，通常在休息或安胎治療后得到緩解。僅約有0.5%的孕媽咪會出現(xiàn)羊膜炎、胎膜破裂及流產(chǎn)。

　　由于目前穿刺均在超聲波的引導(dǎo)下完成，損傷到胎兒的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用于產(chǎn)前診斷的孕周多在孕16～22周，此時胎兒的胎體、四肢等都已發(fā)育完成，故更不會造成胎兒畸形。

　　哪些孕媽媽需做羊膜腔穿刺術(shù)？

　　◎ 35歲以上的高齡孕媽咪。

　　◎ 唐氏篩查高危的孕媽咪。

　　◎ 曾生育過先天性缺陷兒尤其是生育過染色體異常患兒的孕媽咪。

　　◎ 夫婦一方是染色體異常者。

　　◎ 性連鎖遺傳疾病攜帶者，于孕中期確定胎兒性別時。

　　◎ 曾生育過神經(jīng)管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明顯高于正常妊娠者。