準爸媽年齡大易生出先天愚型寶寶？

　　小芹是開發區一家外資公司的人力資源總監，33歲的她在別人眼里成熟睿智，美麗飄逸，事業有成，家庭幸福。然而春節過后，小芹卻變得郁郁寡歡了。作為好友的我，自然成為她傾訴的對象。原來小芹不快樂的原因是她懷孕了。懷孕本是件喜事，小芹為什么煩惱呢？

　　在小芹的敘述中，我了解到小芹在國外的姑姑34歲結婚，36歲生了一個正常女孩，42歲再生一個男孩卻是“先天愚型”。聽說該病有家族遺傳性，而小芹自己年齡偏大，所以不免擔心將要出生的小孩也是……

　　小芹的擔心會不會多余呢？我們先來看看什么是先天愚型。

　　什么是先天愚型

　　先天愚型也稱為“Down氏綜合征”，是一種常見癡呆癥。患兒常有特殊的面容：頭部較小，兩眼的距離較寬，眼裂向外上方傾斜，鼻短且鼻梁塌，常張口伸舌、流口水，耳朵位置較低，四肢較短小，肌肉無力，常有“通貫手”（手的遠側和近側橫褶連接成一單一褶線并貫穿全掌，亦稱為“猿線”）。患兒智能很低，多數先天愚型病人的勞動和生活能力低下，長大后日常生活甚至不能自理，給社會和家庭帶來沉重的負擔。

　　先天愚型是怎樣發生的

　　先天愚型是染色體異常引起的遺傳性疾病。除了精子和卵子以外，人體的每個細胞中都有23對染色體，每對染色體中一條來自父親，一條來自母親。染色體將決定身體和智能發育的遺傳信息一代一代傳下去。絕大多數先天愚型患者的第21對染色體多出一條，變成3條，所以這種病也叫作“21－三體綜合征”。這種患兒的父母往往都是正常人，只是母親在懷孕早期受到放射、化學毒物或病毒感染等因素的影響，精子或卵子的第21對染色體不分離，當卵細胞受精后，胚胎就多了一條21號染色體，最終發育成先天愚型兒。這種染色體不分離現象在高齡孕婦中容易發生，所以高齡孕婦生育先天愚型患兒的風險較高。據統計，20～29歲的母親生先天愚型兒的風險只有1／1350～1／1600；30～34歲生先天愚型兒的風險是1／800；35～39歲風險增加到1／260；超過40歲風險已超過1／100。所以像小芹姑姑這樣的高齡孕婦生出先天愚型兒的幾率明顯增高。目前，有研究者認為生育先天愚型兒與父親年齡也有關，父親年齡超過39歲，生育患兒的風險將增高。

　　如何進行產前篩查

　　遺傳咨詢和產前檢查是發現先天愚型胎兒的有效措施。先天愚型兒可以在胎兒期通過產前篩查，絨毛細胞、羊水細胞、胎兒血細胞染色體檢查來診斷。如果發現胎兒有染色體異常，應及早終止妊娠，避免先天愚型患兒出生給家庭和社會帶來沉重負擔。

　　懷孕早期，也就是在停經8～14周，就可以進行先天愚型兒的篩查。檢測孕婦血中妊娠相關蛋白A、β－絨毛膜促性腺激素的含量，再結合母親年齡，可用電腦軟件推算出生育先天愚型兒的風險。妊娠相關蛋白A被認為是懷孕早期篩查先天愚型兒最有效的生化指標。大家熟悉的B超檢查也是一種篩查手段。在停經10～14周，如果B超測量胎兒頸部透明區厚度超過3毫米，可檢出高達80％的先天愚型兒。目前國內診斷用的超聲儀器，功率在安全范圍內，一般照射胚胎不超過3分鐘，對胎兒不會造成危害。對于有高風險的孕婦，可于妊娠6～9周在B超引導下經過子宮頸抽取胚胎絨毛直接檢查染色體。但是約有5％的孕婦抽取絨毛術后發生流產，個別可能發生感染或胎兒肢體發育缺陷，故應慎重選擇。

　　到了懷孕中期，也就是停經16～22周，可檢測孕婦血清甲胎蛋白、β－絨毛膜促性腺激素、雌三醇的含量，結合母親年齡，用電腦軟件推算生育先天愚型兒的風險。甲胎蛋白結合β－絨毛膜促性腺激素是最有價值的篩查指標，如果風險值達到1∶250或1∶270，就是進行羊膜腔穿刺的指征了。在這個時期，如果B超檢測出胎兒頸部透明區厚度超過6毫米，肱骨、股骨短，胎兒宮內發育遲緩，腭裂，耳發育異常，多指（趾），食指重疊、第五指發育異常等，結合母親年齡，也可檢出65％～75％的先天愚型兒。如果以上篩查結果有異常，應該進一步進行羊水細胞或胎兒臍帶血染色體檢查來確定診斷。

　　懷孕第16～20周是羊膜腔穿刺抽取羊水培養，進行染色體檢查的最佳時機。因為這時期的羊水量較多，羊水中活細胞多，容易培養成功。僅不足0．2％的孕婦發生流產、早產、宮內感染、胎兒損傷等并發癥。懷孕中、晚期還可以經孕婦的腹部進行臍帶穿刺，抽取胎兒臍帶血檢查染色體，但穿刺技術的要求和并發癥的發生率比羊水檢查稍高些。

　　從先天愚型的發生機理來看，小芹姑姑生育先天愚型兒跟小芹的胎兒并無顯著聯系，但是，約2／3的先天愚型兒是35歲以下的孕婦所生的。我建議小芹到條件好的醫院進行產前篩查和產前診斷，一方面可以減輕她的心理負擔，另一方面可以避免生出一個先天愚型兒。

　　聽了我的解釋，小芹終于放下心頭大石，露出了久違的笑容。

家庭醫生在線（m.zpeb.net）原創內容，未經授權不得轉載，違者必究，內容合作請聯系：020-37617238