福州一新生兒先天性皮膚缺失 肌肉暴露在外

　　“跪求微博！各位醫(yī)生是否見過這種病例，小孩剛出生！跪求！??！”近日，一條求助帖被網友傳上微博，引起眾人關注。微博照片上，一初生的女嬰正在啼哭，她四肢部分全部沒有皮膚，令人心疼不已。負責治療的福州總院醫(yī)生說，這是先天性皮膚缺失，小女嬰的情況不容樂觀。

　　從南京軍區(qū)福州總醫(yī)院了解到，截至5日晚，經專家多方搶救，小鴻鴻暫時已沒有生命危險。

　　年近四旬終懷孕嬰兒卻患罕見病

　　小鴻鴻的母親已經39歲，由于各種原因，一直沒懷上孩子。直到去年，母親通過試管嬰兒孕育了一個小生命，但僅34周就早產了，胎膜早破38小時，出生時羊水污染。

　　孩子降生后，這個家庭立刻被憂傷淹沒：他們的女兒，跟別的孩子不一樣。小嬰兒渾身通紅，皮膚像紙糊上去的，稍不留神就會破裂流血，整片脫落。女兒的四肢更嚇人，一點皮膚都沒有，血紅色的肌肉暴露在外，手關節(jié)處，由于肌肉都沒長全，都能夠看清手骨。醫(yī)生告訴他們，小嬰兒患的是世界罕見病——先天性皮膚缺失，發(fā)病率十萬分之一。

　　南京軍區(qū)福州總醫(yī)院介紹說，剛出生時，小嬰兒渾身通紅，皮膚像紙糊上去的，稍不留神就會破裂流血，整片脫落；四肢血紅色的肌肉暴露在外，左上肢的肘部能看清骨頭；左側膝關節(jié)處、右下肢自膝關節(jié)上方延伸至足背及趾頭伸側皮膚不規(guī)則缺失，面積大小不一，肌肉及血管脈絡清晰可見，缺失皮膚超過體表皮膚面積10%。

　　皮膚缺失引發(fā)敗血癥狀

　　出生后不久，小鴻鴻出現頻繁呼吸暫停，口中嘔吐出黃色粘液，全身皮膚中度黃染?；純弘S即被放置在暖箱，隔離保護。同時，醫(yī)生為患兒實施抗感染、持續(xù)胃腸減壓、加用氨茶堿興奮呼吸中樞、藍光照射等治療。

　　針對皮膚缺損，醫(yī)生先用生理鹽水沖洗、碘伏消毒創(chuàng)面，然后外涂藥物、凡士林紗布覆蓋，最后敷料包扎保溫及減少滲出。

　　在專家全力搶救下，患兒生命體征已經恢復正常。由于缺損皮膚較多，有些部位的皮膚太薄，靜脈液體難以輸注，醫(yī)生準備從肩膀處開刀，植入支架，從那里輸液，給予小兒復方氨基酸、脂肪乳、葡萄糖水等營養(yǎng)支持。

    翁醫(yī)生介紹，小鴻鴻由于皮膚缺失引起的感染，已經出現了敗血癥的癥狀，他們如今只能控制炎癥的發(fā)展，讓沒有皮膚的部分自行結痂，如果能夠成功地讓患兒情況穩(wěn)定下來，再轉科室進行植皮的手術。她表示，此前她曾成功治愈過一個類似的患兒，但該患兒的機體條件要比小鴻鴻好很多，并且缺失皮膚的面積也比較少，因此，小鴻鴻的狀況不容樂觀。

　　“如果能夠成功地讓患兒情況穩(wěn)定下來，將考慮進行豬皮植皮或自體植皮的手術。”南京軍區(qū)福州總醫(yī)院兒科中心陳光明副主任醫(yī)師透露說，先天性皮膚缺失是國內外極其罕見的遺傳病例，是出生時皮膚呈局限性和廣泛性缺失，可同時合并多種異?；蚧蔚暮币娂膊?，目前國內外對于病因均無定論。

　　先天性皮膚缺失是國內外極其罕見的遺傳病例，自1767年首次報道距今已有200多年，全世界共報道約500例，中國僅有17例報道。專家稱，該病大部分是因基因缺失而導致的，資料顯示死亡率達17.8%；目前，尚無成熟的治療經驗可供參考，及時植皮手術覆蓋創(chuàng)面是挽救患兒生命的唯一措施。

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