黏多糖貯積癥Ⅲ型
黏多糖貯積癥Ⅲ型是一種什么樣的疾病?有什么治療方法?飲食注意些什么?怎么防治?注意事項是什么?能不能治好?有什么癥狀?怎么診斷?請醫生在線解答!
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回答3
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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黏多糖貯積癥Ⅲ型又名山菲利普綜合征,為常染色體隱性遺傳性病,該型的臨床特征和生化異常均不同于Ⅰ、Ⅱ兩型,其特征為反應遲鈍程度很嚴重,但周身病變比較輕微。與Ⅰ型不同之處為容貌不似承霤病,侏儒也不明顯,亦無角膜渾濁或心臟病等并發癥。肘、膝關節有輕度攣縮,即使有肝脾腫大,也很輕微。
2016-03-10 13:04
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回答2
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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診斷根據臨床特征和尿液分析結果,應懷疑該型綜合征的診斷,而確診必須依靠證實有特異的酶缺陷,因為本型4個亞型臨床表現相似。治療最有希望治療方法是特異性的酶替代治療及基因治療,二者可改善患者的臨床表現以及生存情況;對癥治療。預后可能在兒童期死亡,也可存活較長,多死于呼吸道感染。
2016-03-10 08:07
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回答1
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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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同黏多糖貯積癥Ⅰ型加強出生前診斷為本癥的惟一預防措施。預后:可能在兒童期死亡,也可存活較長,多死于呼吸道感染。本癥缺乏徹底根治的方法。黏多糖增多癥的治療大多處于研究階段,尚未在臨床治療中廣泛采用。最有希望治療黏多糖增多癥的方法是特異性的酶替代治療
2016-03-10 03:34
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