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            黏多糖貯積癥Ⅲ型

            黏多糖病

            黏多糖貯積癥Ⅲ型是一種什么樣的疾病?有什么治療方法?飲食注意些什么?怎么防治?注意事項是什么?能不能治好?有什么癥狀?怎么診斷?請醫生在線解答!

            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              崔立靜 醫師

              中原油田醫療衛生服務中心光明醫院

              一級

              內科

              黏多糖貯積癥Ⅲ型又名山菲利普綜合征,為常染色體隱性遺傳性病,該型的臨床特征和生化異常均不同于Ⅰ、Ⅱ兩型,其特征為反應遲鈍程度很嚴重,但周身病變比較輕微。與Ⅰ型不同之處為容貌不似承霤病,侏儒也不明顯,亦無角膜渾濁或心臟病等并發癥。肘、膝關節有輕度攣縮,即使有肝脾腫大,也很輕微。

              2016-03-10 13:04
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉保福 主治醫師

              威縣常屯衛生院

              一級甲等

              婦產科

              診斷根據臨床特征和尿液分析結果,應懷疑該型綜合征的診斷,而確診必須依靠證實有特異的酶缺陷,因為本型4個亞型臨床表現相似。治療最有希望治療方法是特異性的酶替代治療及基因治療,二者可改善患者的臨床表現以及生存情況;對癥治療。預后可能在兒童期死亡,也可存活較長,多死于呼吸道感染。

              2016-03-10 08:07
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              史東岳

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              同黏多糖貯積癥Ⅰ型加強出生前診斷為本癥的惟一預防措施。預后:可能在兒童期死亡,也可存活較長,多死于呼吸道感染。本癥缺乏徹底根治的方法。黏多糖增多癥的治療大多處于研究階段,尚未在臨床治療中廣泛采用。最有希望治療黏多糖增多癥的方法是特異性的酶替代治療

              2016-03-10 03:34
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            什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發育障礙,智能低下,角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%~10%。 查看全文»

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            擅長:甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結節、甲狀腺囊腫、甲狀腺微小癌等甲狀腺疾病

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            高偉 / 主治醫師

            擅長:超聲醫學診斷及甲狀腺疾病的穿刺診斷與介入消融治療。

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