（1）尿甲苯胺蘭篩查：作為MPS的初篩，若陽(yáng)性則進(jìn)行MPS相關(guān)的缺陷酶檢測(cè)；若陰性可排除MPS，結(jié)合臨床應(yīng)考慮ML的可能。（2）酶學(xué)檢測(cè)：這是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。詳細(xì) »

先天性異常纖溶酶原血癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)：①靜脈或動(dòng)脈血栓形成，或無(wú)癥狀。②常染色體顯性遺傳。③血栓形成主要見(jiàn)于純合子。④血漿纖溶酶原活性降低，含量正常或降低。⑤在...詳細(xì) »

白細(xì)胞過(guò)氧化物酶缺乏及巨幼紅細(xì)胞貧血綜合征的診斷主要依據(jù)血細(xì)胞形態(tài)學(xué)特點(diǎn)結(jié)合臨床表現(xiàn)進(jìn)行。周圍血象最突出表現(xiàn)為大卵圓形紅細(xì)胞增多和中性粒細(xì)胞核分葉過(guò)多。MC...詳細(xì) »

（1）尿甲苯胺蘭篩查（2）酶學(xué)檢測(cè)（3）基因分析詳細(xì) »

組織病理：皮膚潰瘍周圍皮膚表皮內(nèi)無(wú)異常發(fā)現(xiàn)，真皮層中，用剛果紅染色，于毛細(xì)血管周圍見(jiàn)無(wú)定形物質(zhì)沉著，電鏡檢查示此為淀粉樣物質(zhì)。詳細(xì) »

您好，跟喝酒熬夜是有關(guān)系的，轉(zhuǎn)氨酶80多屬于輕度升高，多數(shù)是由于感冒、熬夜、勞累、酒精及近期服用藥物等引起，通過(guò)休息一般都能緩解，必要時(shí)復(fù)查即可，但假如復(fù)查...詳細(xì) »

1.激素水平測(cè)定:2.精液分析:一般無(wú)精子發(fā)生或嚴(yán)重少精子，少數(shù)患者精子計(jì)數(shù)正常。3.HCG興奮試驗(yàn)詳細(xì) »

目前國(guó)內(nèi)主要采用IFCC和歐洲常規(guī)Szasz法。二者均是以γ谷氨酰-3-羧基-4-對(duì)硝基苯胺和雙甘肽為底物的酶動(dòng)力。GOT作用于γ-谷氨酰-3-羧基-4-對(duì)...詳細(xì) »

尿內(nèi)含有大量亞氨基二肽，紅細(xì)胞表面和白細(xì)胞表面氨酰基脯氨酸(二肽)酶的活性缺失，成纖維細(xì)胞上此酶活性降低。詳細(xì) »

血液檢查主要有磷脂酰膽堿-膽固醇酰基轉(zhuǎn)移酶異常，有的患者該酶完全缺失，有的患者該酶功能減低，有的患者表現(xiàn)為酶的量減少。詳細(xì) »

您好，轉(zhuǎn)氨酶升高表示肝功能受損，可能是由于感冒、熬夜、勞累、酒精及近期服用藥物等引起，通過(guò)休息一般都能緩解，過(guò)一周復(fù)查即可，但假如復(fù)查還是明顯升高，則要警惕...詳細(xì) »

目前國(guó)內(nèi)主要采用IFCC和歐洲常規(guī)Szasz法。二者均是以γ谷氨酰-3-羧基-4-對(duì)硝基苯胺和雙甘肽為底物的酶動(dòng)力。GOT作用于γ-谷氨酰-3-羧基-4-對(duì)...詳細(xì) »

診斷α1抗胰蛋白酶缺乏癥可依靠有家族史、新生兒膽汁淤積，同時(shí)伴有肺氣腫或反復(fù)肺部感染，紙上蛋白電泳發(fā)現(xiàn)α1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量測(cè)定、Pi表型...詳細(xì) »

α1抗胰蛋白酶缺乏癥應(yīng)做檢查：實(shí)驗(yàn)室檢查、肺殘氣量/肺總量比值、肝活檢。詳細(xì) »

磷酸脂酶過(guò)少癥患者多為男性，身材矮胖，眉毛紛亂，上唇弓形，發(fā)色淡而無(wú)光澤，易折斷，殘留脆弱的短發(fā)。組織中缺銅，血清銅藍(lán)蛋白或血銅濃度降低，胃腸道銅吸收障礙。...詳細(xì) »

你好，可根據(jù)癥狀診斷，IgG亞類缺陷最常見(jiàn)的表現(xiàn)為反復(fù)呼吸道感染。盡管IgG亞類缺陷的臨床表現(xiàn)個(gè)體差異很大，但已有很多研究者觀察到一些特征性表現(xiàn)。詳細(xì) »

表皮葡萄球菌和其他凝固酶陰性的葡萄球菌感染常見(jiàn)檢查有痰培養(yǎng)+藥敏試驗(yàn)、涂片、胸部平片、痰培養(yǎng)等詳細(xì) »

你好，先天性異常纖溶酶原血癥的診斷方法有：：①有陽(yáng)性的遺傳家族史(新發(fā)病例除外)；②臨床上常表現(xiàn)為出血傾向血栓形成和傷口裂開(kāi)等；③實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)本癥的診斷和鑒...詳細(xì) »

你好；一般肌酸磷酸激酶及其同功酶的升高是急性心肌梗死的一個(gè)重要診斷指標(biāo)，肌酸磷酸肌酶是一種酶，并證實(shí)主要存在骨骼肌、心肌和腦組織中，而胃腸道、子宮、腎和膀胱...詳細(xì) »

轉(zhuǎn)氨酶高,原因可能與肝臟本身有問(wèn)題,比如其他的病毒性肝炎或是大量經(jīng)常飲酒和休息不好,都有關(guān)系的.所以要找到原因針對(duì)原因治療一定要注意不要過(guò)于勞累,禁酒,不要...詳細(xì) »

　G-6-PD缺乏癥的一般實(shí)驗(yàn)室檢查與其他溶血性貧血相比較無(wú)特異性，其診斷有賴于紅細(xì)胞G-6-PD酶活性的測(cè)定。詳細(xì) »

你好，可根據(jù)癥狀檢查，IgG亞類缺陷最常見(jiàn)的表現(xiàn)為反復(fù)呼吸道感染。盡管IgG亞類缺陷的臨床表現(xiàn)個(gè)體差異很大，但已有很多研究者觀察到一些特征性表現(xiàn)。詳細(xì) »

你好，先天性異常纖溶酶原血癥的檢查方法有1.纖溶酶原含量測(cè)定 測(cè)定結(jié)果隨方法而異。用免疫法、鹽析法和加熱沉淀法測(cè)定的結(jié)果多正常。但是，由于異常纖溶酶原凝固較...詳細(xì) »

您好，診斷慢性肝炎不單單是要查轉(zhuǎn)氨酶的，還要進(jìn)行腹部超聲、肝炎病毒系列排查等等才能明確。并且慢性肝炎是需要一個(gè)遷延不愈的過(guò)程的，慢性肝炎長(zhǎng)期得不到有效的控制...詳細(xì) »

您好！葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥可通過(guò)高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)、熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)、硝基四氮唑藍(lán)紙片法、紅細(xì)胞海因小體計(jì)數(shù)、G6PD活性測(cè)定等實(shí)驗(yàn)檢查來(lái)診斷，如有G6P...詳細(xì) »

您好！葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥要做高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)、熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)、硝基四氮唑藍(lán)紙片法、紅細(xì)胞海因小體計(jì)數(shù)、G6PD活性測(cè)定等實(shí)驗(yàn)檢查。詳細(xì) »

您好！酶缺陷或酶缺乏癥需要做血、尿或體液內(nèi)酶的活性測(cè)定。詳細(xì) »

您好，懷疑自己有脂肪肝的話可以到當(dāng)?shù)卣?guī)醫(yī)院掛號(hào)進(jìn)行腹部超聲檢查即可確診。光靠轉(zhuǎn)氨酶升高不可以確診的，因?yàn)楹芏嘣蚩梢砸疝D(zhuǎn)氨酶升高，除了脂肪肝外，感冒、熬...詳細(xì) »

葡萄球菌感染的診斷主要依靠各種不同部位感染的臨床表現(xiàn)和有關(guān)標(biāo)本（血、膿液、痰、腦脊液、糞便、分泌物等）的涂片或培養(yǎng)找到病原菌。癤、癰、膿皰瘡、瞼腺炎、毛囊炎...詳細(xì) »

紅細(xì)胞G-6-PD缺乏的篩選試驗(yàn):常用3種方法。①高鐵血紅蛋白還原實(shí)驗(yàn):正常還原率>0.75，中間型為0.74～0.31，顯著缺乏者<0.30。此試驗(yàn)簡(jiǎn)易，...詳細(xì) »