- Q:
- A:
嗅覺缺失與性腺發育不良綜合征癥狀，嗅覺缺失與性腺發育不良綜合征的癥狀為自幼嗅覺缺失或減退。典型病例兼有嗅覺缺失和促性腺激素分泌不足所致性腺發育不良;男性睪丸...詳細 »
- Q:
- A:
嗅覺缺失與性腺發育不良綜合征發現病例及時進行家族調查和婚配教育。嗅覺缺失與性腺發育不良綜合征的預防要指導患者勿因嗅覺缺失而誤吸有毒氣體。詳細 »
- Q:
- A:
嗅覺缺失與性腺發育不良綜合征診斷，最早發現的有嗅覺缺失與性腺發育不良綜合征的診斷意義的癥狀是嗅覺缺失。對無感冒、鼻炎的兒童嗅覺缺失或明顯減退者需密切隨訪，注...詳細 »
- Q:
- A:
嗅覺缺失與性腺發育不良綜合征發現病例及時進行家族調查和婚配教育。嗅覺缺失與性腺發育不良綜合征的預防要指導患者勿因嗅覺缺失而誤吸有毒氣體。詳細 »
- Q:
- A:
嗅覺缺失與性腺發育不良綜合征檢查，青春期性器官及第二性征未及時發育者應及早進行必要的體檢和嗅覺缺失與性腺發育不良綜合征的實驗室檢查。詳細 »
- Q:
- A:
嗅覺缺失與性腺發育不良綜合征檢查，青春期性器官及第二性征未及時發育者應及早進行必要的體檢和嗅覺缺失與性腺發育不良綜合征的實驗室檢查。詳細 »
- Q:
- A:
又可稱45，X/46，XY性腺發育不全，因其大部分混合性腺發育不全病人是這個核型。主要特點是一側是睪丸，另一側是條索狀性腺。本癥是新生兒期外生殖器非男非女的...詳細 »
- Q:
- A:
1944年 Kallmann 以原發性類無睪癥報告本病，因與嗅覺缺失相伴，嗅覺缺失與性腺發育不良綜合征至1970年被Schroffner命名為 kallma...詳細 »
- Q:
- A:
你好，性腺發育不全的類型很復雜，用Turner來命名這個疾病，是因為在1938年，Turner首先描述了7位成年女性有侏儒、性幼稚和肘外翻癥狀。1959年，...詳細 »
- Q:
- A:
你好，染色質陽性性腺發育不全的病人雙側性腺相同，但其發育程度與部分性染色體單體異常的程度相關。同樣，對外陰表型表達的影響程度不同，因而性腺發育程度在個例之間...詳細 »
- Q:
- A:
你好，X染色質陰性型性腺發育不全是由于Y染色體數量與結構出現同X染色體同樣的變化而導致性腺發育不全綜合征。不同于X染色體結構異常的是，由于Y染色體的存在使病...詳細 »
- Q:
- A:
你好，delcastillo綜合征又稱單純支持細胞綜合征或性腺細胞發育不全綜合征，病因未明，可能與Sertoli細胞分化異常有關，染色體核型為4XY。外生殖...詳細 »
- Q:
- A:
你好，染色質陽性性腺發育不全的病人雙側性腺相同，但其發育程度與部分性染色體單體異常的程度相關。同樣，對外陰表型表達的影響程度不同，因而性腺發育程度在個例之間...詳細 »
- Q:
- A:
你好，delcastillo綜合征又稱單純支持細胞綜合征或性腺細胞發育不全綜合征，病因未明，可能與Sertoli細胞分化異常有關，染色體核型為4XY。外生殖...詳細 »
- Q:
- A:
你好，X染色質陰性型性腺發育不全是由于Y染色體數量與結構出現同X染色體同樣的變化而導致性腺發育不全綜合征。不同于X染色體結構異常的是，由于Y染色體的存在使病...詳細 »
- Q:
- A:
你好，性腺發育不全的類型很復雜，用Turner來命名這個疾病，是因為在1938年，Turner首先描述了7位成年女性有侏儒、性幼稚和肘外翻癥狀。1959年，...詳細 »
- Q:
- A:
染色質陽性變異型性腺發育不全的治療：治療6種類型染色質陽性變異型性腺發育不全的治療原則與45.X型性腺發育不全相似，均以激素治療為主。(一)雌激素治療青春期...詳細 »
- Q:
- A:
(1)45.X/46.XX、45.X/47.XXX及45.X/46.XX/47.XXX嵌合型其中以45.X/46.XX嵌合型最為常見，僅次于45.X型。這類...詳細 »
- Q:
- A:
診斷檢查：本病診斷主要根據其臨床特點。有的病例除半身肥大的主要體征外，還可伴有低血糖、Wilims瘤、性早熟、促性腺激素增高等特殊改變。鑒別診斷：①繼發性一...詳細 »
- Q:
- A:
診斷檢查：實驗室檢查(1)激素測定：HCG水平，特別是卵泡刺激素(FSH)在嬰兒期明顯升高，在2～3歲開始，FSH水平持續下降，6～8歲時達最低點，到10~...詳細 »
- Q:
- A:
診斷檢查：最早發現的有嗅覺缺失與性腺發育不良綜合征的診斷意義的癥狀是嗅覺缺失。對無感冒、鼻炎的兒童嗅覺缺失或明顯減退者需密切隨訪，注意有無其他上述先天發育不...詳細 »
- Q:
- A:
臨床表現：本病在女性新生兒的發病率是1/1500~1/2500。妊娠時45，X核型的頻率是3%，但其中99%最后是自發性流產，占流產率的5%～10%。而嵌合...詳細 »
- Q:
- A:
(1)45.X/46.XY、45.X/47.XYY、45.X/46.XY及其類似嵌合型：其中以45.X/46.XY最為多見，有身材矮小和多種先天性軀體發育異...詳細 »
- Q:
- A:
混合性腺發育不全的治療：混合性腺發育不全的治療：對于前兩種混合性腺發育不全臨床表現的病人，一般都以女性撫養，對于最后一種，則易和男性假兩性畸形相混，但鑒于患...詳細 »
- Q:
- A:
臨床表現：男女均可發病，患兒出生時即表現異常。主要臨床表現為上下肢、外生殖器及軀干左右不對稱，上下肢粗細、長短均有差別。患側肥大，甚至內臟也有差別，出生時低...詳細 »
- Q:
- A:
女性性腺發育不全的治療：治療：一般采用重組人類生長激素治療病人可以增加身高增長速度。如果治療較早開始，許多女孩身高會超過150cm。但治療開始時間還是有紛爭...詳細 »
- Q:
- A:
混合性腺發育不全的臨床表現：混合性腺發育不全主要分為三類，其中身材矮小是其共性。(1)無男性化混合性腺發育不全：外陰表現女性化，體征似Tumer綜合征。有輸...詳細 »
- Q:
- A:
性腺細胞發育不全綜合征，這是種先天性發育不良，屬于遺傳性疾病的影響。其父母性細胞減數分裂時X或Y染色體的遺失，受精后有絲分裂的誤差都可引起這一類異常?；颊邽?..詳細 »
- Q:
- A:
性腺細胞發育不全是典型的患者染色體組型為45，X。其父母性細胞減數分裂時X或Y染色體的遺失，受精后有絲分裂的誤差都可引起這一類異常。這類一場黑非常的麻煩，會...詳細 »
- Q:
- A:
女性性腺發育不全是因為缺少一條X染色體，這是一種性染色體遺傳病，因為染色體發育異常，卵巢就不會正常的生長發育，導致卵巢呈條索狀纖維組織，無原始卵泡，也沒有卵...詳細 »