（1）尿甲苯胺蘭篩查：作為MPS的初篩，若陽性則進行MPS相關(guān)的缺陷酶檢測；若陰性可排除MPS，結(jié)合臨床應(yīng)考慮ML的可能。（2）酶學(xué)檢測：這是診斷的金標準。詳細 »

先天性異常纖溶酶原血癥的診斷標準：①靜脈或動脈血栓形成，或無癥狀。②常染色體顯性遺傳。③血栓形成主要見于純合子。④血漿纖溶酶原活性降低，含量正常或降低。⑤在...詳細 »

白細胞過氧化物酶缺乏及巨幼紅細胞貧血綜合征的診斷主要依據(jù)血細胞形態(tài)學(xué)特點結(jié)合臨床表現(xiàn)進行。周圍血象最突出表現(xiàn)為大卵圓形紅細胞增多和中性粒細胞核分葉過多。MC...詳細 »

（1）尿甲苯胺蘭篩查（2）酶學(xué)檢測（3）基因分析詳細 »

組織病理：皮膚潰瘍周圍皮膚表皮內(nèi)無異常發(fā)現(xiàn)，真皮層中，用剛果紅染色，于毛細血管周圍見無定形物質(zhì)沉著，電鏡檢查示此為淀粉樣物質(zhì)。詳細 »

您好，跟喝酒熬夜是有關(guān)系的，轉(zhuǎn)氨酶80多屬于輕度升高，多數(shù)是由于感冒、熬夜、勞累、酒精及近期服用藥物等引起，通過休息一般都能緩解，必要時復(fù)查即可，但假如復(fù)查...詳細 »

1.激素水平測定:2.精液分析:一般無精子發(fā)生或嚴重少精子，少數(shù)患者精子計數(shù)正常。3.HCG興奮試驗詳細 »

目前國內(nèi)主要采用IFCC和歐洲常規(guī)Szasz法。二者均是以γ谷氨酰-3-羧基-4-對硝基苯胺和雙甘肽為底物的酶動力。GOT作用于γ-谷氨酰-3-羧基-4-對...詳細 »

尿內(nèi)含有大量亞氨基二肽，紅細胞表面和白細胞表面氨?；彼?二肽)酶的活性缺失，成纖維細胞上此酶活性降低。詳細 »

血液檢查主要有磷脂酰膽堿-膽固醇?；D(zhuǎn)移酶異常，有的患者該酶完全缺失，有的患者該酶功能減低，有的患者表現(xiàn)為酶的量減少。詳細 »

您好，轉(zhuǎn)氨酶升高表示肝功能受損，可能是由于感冒、熬夜、勞累、酒精及近期服用藥物等引起，通過休息一般都能緩解，過一周復(fù)查即可，但假如復(fù)查還是明顯升高，則要警惕...詳細 »

目前國內(nèi)主要采用IFCC和歐洲常規(guī)Szasz法。二者均是以γ谷氨酰-3-羧基-4-對硝基苯胺和雙甘肽為底物的酶動力。GOT作用于γ-谷氨酰-3-羧基-4-對...詳細 »

診斷α1抗胰蛋白酶缺乏癥可依靠有家族史、新生兒膽汁淤積，同時伴有肺氣腫或反復(fù)肺部感染，紙上蛋白電泳發(fā)現(xiàn)α1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量測定、Pi表型...詳細 »

α1抗胰蛋白酶缺乏癥應(yīng)做檢查：實驗室檢查、肺殘氣量/肺總量比值、肝活檢。詳細 »

磷酸脂酶過少癥患者多為男性，身材矮胖，眉毛紛亂，上唇弓形，發(fā)色淡而無光澤，易折斷，殘留脆弱的短發(fā)。組織中缺銅，血清銅藍蛋白或血銅濃度降低，胃腸道銅吸收障礙。...詳細 »

你好，可根據(jù)癥狀診斷，IgG亞類缺陷最常見的表現(xiàn)為反復(fù)呼吸道感染。盡管IgG亞類缺陷的臨床表現(xiàn)個體差異很大，但已有很多研究者觀察到一些特征性表現(xiàn)。詳細 »

表皮葡萄球菌和其他凝固酶陰性的葡萄球菌感染常見檢查有痰培養(yǎng)+藥敏試驗、涂片、胸部平片、痰培養(yǎng)等詳細 »

你好，先天性異常纖溶酶原血癥的診斷方法有：：①有陽性的遺傳家族史(新發(fā)病例除外)；②臨床上常表現(xiàn)為出血傾向血栓形成和傷口裂開等；③實驗室檢查對本癥的診斷和鑒...詳細 »

你好；一般肌酸磷酸激酶及其同功酶的升高是急性心肌梗死的一個重要診斷指標，肌酸磷酸肌酶是一種酶，并證實主要存在骨骼肌、心肌和腦組織中，而胃腸道、子宮、腎和膀胱...詳細 »

轉(zhuǎn)氨酶高,原因可能與肝臟本身有問題,比如其他的病毒性肝炎或是大量經(jīng)常飲酒和休息不好,都有關(guān)系的.所以要找到原因針對原因治療一定要注意不要過于勞累,禁酒,不要...詳細 »

　G-6-PD缺乏癥的一般實驗室檢查與其他溶血性貧血相比較無特異性，其診斷有賴于紅細胞G-6-PD酶活性的測定。詳細 »

你好，可根據(jù)癥狀檢查，IgG亞類缺陷最常見的表現(xiàn)為反復(fù)呼吸道感染。盡管IgG亞類缺陷的臨床表現(xiàn)個體差異很大，但已有很多研究者觀察到一些特征性表現(xiàn)。詳細 »

你好，先天性異常纖溶酶原血癥的檢查方法有1.纖溶酶原含量測定 測定結(jié)果隨方法而異。用免疫法、鹽析法和加熱沉淀法測定的結(jié)果多正常。但是，由于異常纖溶酶原凝固較...詳細 »

您好，診斷慢性肝炎不單單是要查轉(zhuǎn)氨酶的，還要進行腹部超聲、肝炎病毒系列排查等等才能明確。并且慢性肝炎是需要一個遷延不愈的過程的，慢性肝炎長期得不到有效的控制...詳細 »

您好！葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥可通過高鐵血紅蛋白還原試驗、熒光斑點試驗、硝基四氮唑藍紙片法、紅細胞海因小體計數(shù)、G6PD活性測定等實驗檢查來診斷，如有G6P...詳細 »

您好！葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥要做高鐵血紅蛋白還原試驗、熒光斑點試驗、硝基四氮唑藍紙片法、紅細胞海因小體計數(shù)、G6PD活性測定等實驗檢查。詳細 »

您好！酶缺陷或酶缺乏癥需要做血、尿或體液內(nèi)酶的活性測定。詳細 »

您好，懷疑自己有脂肪肝的話可以到當?shù)卣?guī)醫(yī)院掛號進行腹部超聲檢查即可確診。光靠轉(zhuǎn)氨酶升高不可以確診的，因為很多原因可以引起轉(zhuǎn)氨酶升高，除了脂肪肝外，感冒、熬...詳細 »

葡萄球菌感染的診斷主要依靠各種不同部位感染的臨床表現(xiàn)和有關(guān)標本（血、膿液、痰、腦脊液、糞便、分泌物等）的涂片或培養(yǎng)找到病原菌。癤、癰、膿皰瘡、瞼腺炎、毛囊炎...詳細 »

紅細胞G-6-PD缺乏的篩選試驗:常用3種方法。①高鐵血紅蛋白還原實驗:正常還原率>0.75，中間型為0.74～0.31，顯著缺乏者<0.30。此試驗簡易，...詳細 »