肝豆?fàn)詈俗冃缘牟∫蛑饕且驗(yàn)橹虏』駻TP7B定位于染色體13q1編碼一種1411個氨基酸組成的銅轉(zhuǎn)運(yùn)P型ATP酶。ATP7B基因突變導(dǎo)致ATP酶功能減弱或...詳細(xì) »

你好，酒中毒性小腦變性的病因：本病在臨床上一般認(rèn)為是因?yàn)槁跃浦卸疽馉I養(yǎng)缺乏，與其他因素?zé)o關(guān)，因與維生素B1缺乏所致Wernicke腦病時小腦病變的臨床表...詳細(xì) »

你好，酒中毒性小腦變性是嗜酒者常見的小腦變性，約半數(shù)患者有周圍神經(jīng)病，男性比女性更常見。多數(shù)病例小腦癥狀進(jìn)展數(shù)周或數(shù)月后，多年穩(wěn)定不變，多認(rèn)為慢性酒中毒引起...詳細(xì) »

原因原因不明，一般認(rèn)為與蛋白質(zhì)代謝紊亂有關(guān)。免疫功能異常和增齡性變化是發(fā)病的可能因素。此外，長期慢性的炎癥刺激和消耗性疾病也與繼發(fā)性淀粉樣物質(zhì)沉積有關(guān)。詳細(xì) »

男性假兩性畸形是遺傳性別、性腺性別和表型性別的不均一性，即性腺性別與遺傳性別一致，而生殖導(dǎo)管和尿生殖竇的發(fā)育卻具有異性的成分或兼有兩性的特征。以遺傳性別和性...詳細(xì) »

你好，蒼白球黑質(zhì)色素變性的病因：蒼白球和黑質(zhì)鐵含量輕度升高，全身鐵代謝正常，可能是先天性酶缺陷致底節(jié)局部鐵代謝紊亂。也可能有單胺類中樞遞質(zhì)紊亂。詳細(xì) »

你好，脊髓腦橋變性的病因是腦橋、橋小腦腳、小腦和脊髓萎縮，蒼白球細(xì)胞中度脫失，紅核細(xì)胞減少伴膠質(zhì)增生，小腦腳髓鞘脫失，腦橋底核細(xì)胞稀少，小腦齒狀核和Purk...詳細(xì) »

你好，蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性也稱Hallervorden-Spatz病，為兒童晚期和青少年期遺傳代謝性疾病。主要累及錐體外系統(tǒng)，也是罕見的與鐵元素代謝障礙有...詳細(xì) »

你好，家族性淀粉樣變性疾病Ⅱ型見于移居Indiana的瑞士家族，又稱Indiana型。詳細(xì) »

你好，家族性淀粉樣變性疾?、蛐偷牟∫颍核^淀粉樣物質(zhì)是生理狀態(tài)下可溶性蛋白質(zhì)在一些病理因子的作用下形成β折疊結(jié)構(gòu)，使其變?yōu)椴豢扇艿牡鞍踪|(zhì)并在多個器官或組織的...詳細(xì) »

男性假兩性畸形原因有：一是雄激素作用不全，其合成睪酮正常，但雄激素發(fā)揮作用出現(xiàn)異常。二是睪丸激素合成缺陷，當(dāng)間質(zhì)細(xì)胞分化障礙或酶有遺傳性缺陷可導(dǎo)致46，XY...詳細(xì) »

你好，脊髓腦橋變性由Boller和Segarra在1969年首先報道，包括一組以共濟(jì)失調(diào)、意向性震顫、構(gòu)音障礙以及其他小腦癥狀為主要表現(xiàn)的遺傳病。詳細(xì) »

視-耳蝸-齒狀核變性病因，　呈AR遺傳。最好定期檢查。詳細(xì) »

視網(wǎng)膜色素變性、肥胖、智能發(fā)育不全綜合征病因不明。推測為下丘腦-垂體功能低下致促性腺激素分泌不足。有人分此征為兩組，兩組均有MR、視網(wǎng)膜色素變性和性發(fā)育不良...詳細(xì) »

紋狀體黑質(zhì)變性病因參見多系統(tǒng)萎縮(MSA)。最好及時檢查，結(jié)合醫(yī)生治療。詳細(xì) »

視-耳蝸-齒狀核變性　又名Nyssen—van Bogaert綜合征，最好及時檢查，對癥治療。詳細(xì) »

視網(wǎng)膜色素變性、肥胖、智能發(fā)育不全綜合征發(fā)病率不詳。又稱性幼稚手指畸形綜合征。詳細(xì) »

紋狀體黑質(zhì)變性由Adams等在1961年首次報道。作者在1961年和1964年先后報道3例錐體外系損害、自主神經(jīng)功能衰竭和小腦性共濟(jì)失調(diào)的患者，自主神經(jīng)功能...詳細(xì) »

你好，淀粉樣變性周圍神經(jīng)病的病因：1885年病理學(xué)家Virchow在觀察蠟樣肝大時首先使用淀粉樣物質(zhì)一詞。當(dāng)時發(fā)現(xiàn)肝臟內(nèi)的蠟樣物質(zhì)可用碘及硫酸染色，被認(rèn)為是...詳細(xì) »

你好，淀粉樣變性周圍神經(jīng)病即指周圍神經(jīng)的淀粉樣變性，是淀粉樣物質(zhì)在周圍神經(jīng)沉積，引起的一組嚴(yán)重的進(jìn)行性感覺、運(yùn)動周圍神經(jīng)病，伴自主神經(jīng)功能障礙。該組疾病主要...詳細(xì) »

你好，在正常情況下，骶髂關(guān)節(jié)具有穩(wěn)定的耳狀關(guān)節(jié)面，在其周圍又有堅強(qiáng)的韌帶保護(hù)，一般外力不易致其發(fā)生損傷。但隨著人體的成熟與老化，在軀體處于不良位置和肌肉處于...詳細(xì) »

軸性近視超過6.00者稱為高度近視,高度近視眼底出現(xiàn)種種退行變性改變者,稱為變性性近視。詳細(xì) »

您好，變性在某種病因作用下，細(xì)胞、組織受到損傷發(fā)生物質(zhì)代謝障礙，在一些細(xì)胞內(nèi)或細(xì)胞間質(zhì)內(nèi)，表現(xiàn)有某些物質(zhì)沉積(這些物質(zhì)或是原來所沒 有或原雖有但數(shù)量已明顯增...詳細(xì) »

　組織變性的病因：一、細(xì)胞變性：可由多種不同原因引起?！《?、脂肪變性：可由多種不同原因引起，如急性感染，缺氧，化學(xué)毒物(磷、氯仿，四氯化碳，酒精)，妊娠中毒...詳細(xì) »

變性近視又稱病理性近視。近視眼可分為生理性近視或稱單純性近視，屈光度一般不超過-6D屈光度，且進(jìn)展緩慢，到20歲左右即可穩(wěn)定，眼底改變較輕。如果軸性近視度數(shù)...詳細(xì) »

變性近視的脈絡(luò)膜萎縮的病因目前確認(rèn)近視是遺傳和環(huán)境共同作用的結(jié)果，遺傳在變性近視中起著非常重要的作用。詳細(xì) »

非腎上腺素增生性假兩性畸形是在孕期，特別是孕早期，孕婦如服用孕激素、雌激素及雄激素，均有可能使女性胚胎或胎兒男性化。在懷孕的不同時期服用雌激素，對女胎男性化...詳細(xì) »

非腎上腺素增生性假兩性畸形的病因是母親和外源性雄激素增多引起的性分化異常，包括孕早期應(yīng)用具有潛在性雄激素活性的孕激素和雄激素制劑，引起男性化；孕中期應(yīng)用僅引...詳細(xì) »

頸椎小關(guān)節(jié)創(chuàng)傷性退變性關(guān)節(jié)炎是指因退行性波及頸椎后方小關(guān)節(jié)的一部分或全部，呈現(xiàn)損傷性關(guān)節(jié)炎反應(yīng)，并產(chǎn)生一系列臨床癥狀的疾病。詳細(xì) »

脊髓亞急性聯(lián)合變性是由于維生素B12缺乏所引起的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，通常與惡性貧血一道發(fā)生。主要病變在脊髓后索和側(cè)索，臨床表現(xiàn)為深感覺障礙，感覺性共濟(jì)失調(diào)及痙...詳細(xì) »