- Q:
- A:
46，XY 17α-羥化酶缺乏建議最好激素檢查，同時建議基因檢查等。詳細»
- Q:
- A:
結節性多動脈炎：常見的皮膚損害亦是皮下結節，其中心可壞死形成潰瘍，但結節沿動脈走向分布，內臟損害以腎臟與心臟最多見，外周神經受累十分常見。核周型中性粒細胞胞...詳細»
- Q:
- A:
您好，髓過氧化物酶缺乏癥是一種遺傳性吞噬細胞內髓過氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，髓過氧化物酶缺乏癥這種病是罕見病。詳細»
- Q:
- A:
您好，髓過氧化物酶缺乏癥經治療一般預后良好，無癥狀者不需治療，但是有感染者應控制感染。詳細»
- Q:
- A:
您好，髓過氧化物酶缺乏癥要做的檢查可以根據臨床表現、癥狀、體征可選擇X線、B超、心電圖、生化及血尿痰細菌培養等，而且須與慢性肉芽腫病鑒別。詳細»
- Q:
- A:
本病尚無有效的特殊治療方法，基本按肝硬化的一般治療方案進行治療。改善癥狀和適當的營養支持。為減輕膽汁淤積性肝病病情，患病嬰兒應盡可能給予母乳喂養，給予脂溶性...詳細»
- Q:
- A:
丙酮酸激酶缺乏癥，診斷依賴于紅細胞PK的活性測定在考慮PK缺乏癥的診斷時要注意：①篩選PK活性的熒光斑點試驗的標準化；②除外繼發性PK缺乏的可能，以下為PK...詳細»
- Q:
- A:
脂肪代謝障礙：有報告顯示，本病與脂肪代謝過程中某些酶的異常有關。例如血清脂酶有輕度增加或在皮損中可測出具活性的胰酶和脂酶。有的研究還發現本病有α-1抗胰蛋白...詳細»
- Q:
- A:
對于丙酮酸激酶缺乏癥的治療， 在體外水楊酸鹽反向影響PK缺陷性細胞的能量代謝 這種現象的臨床意義一旦確定 則可以在嚴格的血液學監護下應用水楊酸鹽 還觀察到患...詳細»
- Q:
- A:
由于缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶引起老紅細胞死亡的貧血癥。主要就是貧血的表現皮膚和粘膜蒼白：這是貧血患兒最突出的表現，以面部、口唇、耳廓、手掌和甲床等處較為明...詳細»
- Q:
- A:
你好，α1-抗胰蛋白酶缺乏和肺氣腫關系的研究提示，肺氣腫是由肺內的蛋白酶和抗蛋白酶含量的不平衡，使肺泡間隔破壞，大量肺氣腫的動物模型支持這一假說。詳細»
- Q:
- A:
肝功能出現異常，可以適當吃一些，沒有乙肝的話可能是缺乏某種物質沒事的，可以適當吃，然后要多休息，不要勞累，飲食要清淡營養詳細»
- Q:
- A:
您好，這種病這就是俗稱的“蠶豆病”。您好，這種病一定要非常注意飲食，不能吃跟蠶豆有關的多類食物，否則會危及生命。詳細»
- Q:
- A:
1.輸血在出生后前幾年，嚴重貧血的最好處理是紅細胞輸注，血紅蛋白濃度維持在80～100g/L以上不影響兒童生長和發育，并減少危及生命的再障危象。然而決定輸...詳細»
- Q:
- A:
你好，先天性乳糖酶缺乏是由于遺傳功能紊亂造成的生產乳糖酶的官能失靈。這種與生俱來的病癥可以在出生后不久確診。乳糖酶缺乏是正常現象，一般認為與飲食習慣不同所造...詳細»
- Q:
- A:
你好，α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶（簡稱α1-AT）缺乏引起的一種先天性代謝病，通過常染色體遺傳。臨床特點為新生兒肝炎，嬰幼兒...詳細»
- Q:
- A:
小兒腺苷脫氨酶缺乏有多種癥狀，收集了該病的所有癥狀，希望對您有幫助： 依發病年齡可分為2型：①早發型：生后1周內發病;②遲發型：起病較晚。ADA缺陷臨床表...詳細»
- Q:
- A:
髓過氧化物酶缺乏癥是遺傳性疾病，髓過氧化物酶基因突變是無法根治的。但可避免高苯丙氨酸血癥所帶來的嚴重后果(即對大腦的損害)。治療方法主要是飲食中限制苯丙氨酸...詳細»
- Q:
- A:
你好，很高興為你解答，治療尚無特效療法。骨關節癥狀可對癥處理。食用低酪氨酸、低苯丙氨酸飲食可有幫助。中醫治療可試用六味地黃丸、桂附地黃丸。祝你早日康復。詳細»
- Q:
- A:
本病尚無有效的特殊治療方法，基本按肝硬化的一般治療方案進行治療。改善癥狀和適當的營養支持。為減輕膽汁淤積性肝病病情，患病嬰兒應盡可能給予母乳喂養，給予脂溶...詳細»
- Q:
- A:
你好，α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶缺乏引起的一種先天性代謝病，通過常染色體遺傳。臨床特點為新生兒肝炎，嬰幼兒和成人的肝硬化、肝...詳細»
- Q:
- A:
治療 主要采用支持對癥及積極控制感染。盡早明確病原菌，選擇敏感的抗生素。以殺菌藥為主，且大劑量。待病情控制后繼續用藥2～3周，鞏固療效。防止復發。嚴重感染...詳細»
- Q:
- A:
你好，1、忌多吃辛辣食物，如蔥、蒜、辣椒食物。2、忌咖啡等興奮性飲料。3、忌喝酒和吸煙。對遺傳病患者及其親屬進行婚姻指導及生育指導，必要時選擇結扎手術或終止...詳細»
- Q:
- A:
1日常飲食要定時、定量、少食多餐以減少胃腸道的負擔。2多吃含維生素Ａ、Ｃ、Ｅ的食品，多吃綠色蔬菜和水果。詳細»
- Q:
- A:
這個沒有必要的用藥物的.你可以考慮注意飲食的調理.多補充蔬菜和水果的.同時注意積極的進行戶外鍛煉是最好的.詳細»
- Q:
- A:
葡萄糖磷酸異構酶缺乏癥，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏癥外，第4種較常見的紅細胞酶病。GPI缺乏癥為常染色體隱性遺傳，約半數患者...詳細»
- Q:
- A:
小兒苯丙氨酸羥化酶缺乏癥患者可能有神經癥狀和身體上的某些特征舉動，如節律性搖晃動作、震顫、腱反射活躍、肌張力增高，重癥患者可伴腦性癱瘓，有部分患者嬰兒期可合...詳細»