Ewan Pearson：遺傳影響糖尿病患者治療效果

由中華醫學會、中華醫學會糖尿病學分會主辦，福建省醫學會承辦的中華醫學會糖尿病學分會第十七次全國學術會議于2013年11月20～23日在福建省福州市召開。本次年會聚集了國內外知名專家，開展糖尿病相關各個領域的專題研討、熱點討論、交流與培訓并舉，約有5000余位來自全國各地的糖尿病工作者參加。2013年大會結合當今糖尿病領域研究的趨勢，提出了本次大會的主題“更關注臨床、更關注應用”。

2型糖尿病是一種復雜疾病，其病因和發病機制尚未明確，而且存在很大的異質性。糖尿病一旦發生，胰島β細胞必將按不同的速度進行性衰退，生活方式干預和某些降糖藥可延緩其發生發展，但均不能逆轉。不同藥物具有不同的作用機制和藥物代謝動力學特征，不同患者的病因和發病機制存在差異，個體化治療將是改善患者預后的重要途徑，提高療效，減少藥物相關的不良反應，并進一步減少醫療費用的支出。

英國鄧迪大學Ewan Pearson 教授

大會主席翁建平教授特別邀請了英國鄧迪大學Ewan Pearson 教授就“基因研究及其對糖尿病管理的影響”做了詳細報告。

基因學的最終目標是使疾病分層的治療方法稱為可能，基因檢測有助于解答“誰將使用何種藥物”、“誰是微血管疾病的高?；颊卟撌褂煤畏N藥物預防？”、“誰是糖尿病進展的高?；颊卟⑿枰獜娀芾恚俊钡扰R床醫生和患者關心的問題。

糖尿病患者的遺傳背景影響治療效果

基因學可能是糖尿病分層的關鍵技術，與此同時，其它更為簡單的方法需要首先考慮。目前糖尿病分層的臨床方法易用，但并不是非常精確，一些HNFIA、KCNJ11、HNF4A等基因突變的糖尿病患者也混淆其中，不同亞型的糖尿病都被作為2型糖尿病進行治療。研究結果顯示，不同亞型的糖尿病患者對治療的反應性有所不同，患者的遺傳背景將直接決定他對治療的反應。因此，對患者基因型和表型進行認真分析，有利于選擇最合理最有效的治療方案。

通過一個患者的治療過程，就可以看出基因研究及其對糖尿病管理產生的重要影響。Diane，女，13年前（22歲時）被診斷為1型糖尿病。無臨床癥狀，多次發生念珠菌病，診斷前發現糖尿，無糖尿病家族史。餐后C肽/肌酐比值（UCPCR）升高；血清C肽890pmol/L；GAD/IA-2陰性，一直接受胰島素治療。經過基因檢測，發現她的R131W HNF1A 基因突變，于是改變治療方案，開始服用.25mg優降糖bd，現在已經成功停用胰島素，糖化血紅蛋白（HbA1c）降至6.4%

如何準確分層糖尿??？

目前，臨床上對糖尿病的分層依據主要是血糖反應和藥物反應。綜合分析年齡、性別、BMI、腰圍、空腹血糖、血脂、基因型和生物標記物等數據，可以發現，有些1型或者2型糖尿病是MODY或新生期糖尿病。至少可以明確，有些糖尿病藥物反應是患者本身因素導致，有些亞組可以被確定哪些患者對磺脲類藥物、二甲雙胍或TZD更敏感。

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