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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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趙樂(lè)翠 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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先天性厚甲癥不具有傳染性,但具有遺傳性。其是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病,主要由于基因突變導(dǎo)致。遺傳方式較為復(fù)雜,可能涉及多個(gè)基因位點(diǎn)的突變。 1. 遺傳機(jī)制:先天性厚甲癥的遺傳與基因突變有關(guān),常見(jiàn)的基因突變位點(diǎn)包括 KRT6A、KRT6B、KRT6C 等。這些基因突變影響了角蛋白的結(jié)構(gòu)和功能,導(dǎo)致指甲和皮膚的異常。 2. 臨床表現(xiàn):患者通常在出生或幼年時(shí)發(fā)病,表現(xiàn)為指甲增厚、變形、易碎,以及手掌和腳底的角化過(guò)度、疼痛等。 3. 診斷方法:通過(guò)臨床表現(xiàn)、家族病史以及基因檢測(cè)等方法進(jìn)行診斷。 4. 遺傳特點(diǎn):多數(shù)為常染色體顯性遺傳,少數(shù)為常染色體隱性遺傳。患者的子女有 50%的概率遺傳該疾病。 5. 治療措施:目前尚無(wú)根治方法,主要是對(duì)癥治療,如使用角質(zhì)軟化劑、保濕劑緩解癥狀,嚴(yán)重者可能需要手術(shù)治療。 總之,先天性厚甲癥雖然不會(huì)傳染,但遺傳風(fēng)險(xiǎn)較高。患者及家屬應(yīng)了解其遺傳特點(diǎn),做好遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
2024-10-08 12:54
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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郭小為 主治醫(yī)師
中國(guó)人民解放軍198醫(yī)院
其他
綜合內(nèi)科
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不會(huì)傳染,但會(huì)遺傳。先天性厚甲癥是一種少見(jiàn)的甲肥厚性遺傳性皮膚病。
2024-10-09 06:01
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