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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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鄧麗君 主治醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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辨別21三體綜合癥,可從面容特征、發(fā)育情況、染色體檢查等方面判斷,包括特殊面容、智力發(fā)育遲緩、心臟異常等。一旦身體出現(xiàn)不適,應(yīng)立刻就醫(yī),遵從醫(yī)生的指示進行治療,不宜自行開藥。
2018-07-25 10:43
1.面容特征:患兒有眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、外耳小等特殊面容。
2.發(fā)育遲緩:存在智力發(fā)育落后,運動能力和語言能力較正常兒童差。
3.心臟異常:部分患兒伴有先天性心臟病,如室間隔缺損等。
4.染色體檢查:通過羊水穿刺或外周血染色體核型分析可明確診斷。
5.其他表現(xiàn):還可能有身材矮小、肌張力低下等。
綜合以上多種表現(xiàn)和檢查,有助于準(zhǔn)確辨別是否患有21三體綜合癥。若懷疑,應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院就診。
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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錢偉 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,建議去做個羊水穿刺和四維彩超檢查辨別,這樣的話會得到確切的結(jié)果的,祝孩子健康。
2013-12-11 19:24
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針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»