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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
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高鳥氨酸血癥的癥狀表現(xiàn)多樣,包括神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、眼部癥狀、消化系統(tǒng)癥狀、皮膚癥狀和生長(zhǎng)發(fā)育異常等。 1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀:患者可能出現(xiàn)智力障礙、癲癇發(fā)作、共濟(jì)失調(diào)等。智力障礙表現(xiàn)為學(xué)習(xí)能力差、認(rèn)知功能受損;癲癇發(fā)作形式多樣;共濟(jì)失調(diào)則導(dǎo)致平衡和協(xié)調(diào)能力下降。 2.眼部癥狀:部分患者會(huì)有視力下降、眼球震顫等問(wèn)題。 3.消化系統(tǒng)癥狀:常有食欲不振、惡心、嘔吐、腹脹等情況。 4.皮膚癥狀:可能出現(xiàn)皮膚干燥、粗糙、脫屑等。 5.生長(zhǎng)發(fā)育異常:表現(xiàn)為身材矮小、生長(zhǎng)遲緩、性發(fā)育遲緩等。 總之,高鳥氨酸血癥的癥狀復(fù)雜多樣,且個(gè)體差異較大。一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀,應(yīng)及時(shí)就醫(yī),進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷,以便盡早開展治療。
2024-10-22 20:19
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