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2016-07-12 14:54 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：肝炎

問題：

高丙氨酸血癥應如何應對

回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

張國超副主任醫師

中山大學附屬第三醫院

三級甲等

內分泌科

高丙氨酸血癥是一種罕見的代謝障礙疾病，常于1歲起病，嚴重者可在幼兒期死亡。其癥狀多樣，包括小腦性共濟失調、精神運動發育遲緩等。患者應及時就醫診斷，并遵循醫生建議進行治療。藥物治療需謹慎，身體出現不適時，應首先尋求醫生的意見，避免盲目用藥。
1.疾病原理：高丙氨酸血癥是由于體內氨基酸代謝異常，導致丙氨酸在血液中積累。
2.癥狀表現：除小腦性共濟失調外，還可能有舞蹈樣手足徐動、肌張力減低、視神經萎縮和小頭等。
3.檢查方法：通過血液檢測丙氨酸水平，以及基因檢測等明確診斷。
4.治療方法：包括飲食調整，限制丙氨酸攝入；藥物治療，如左卡尼汀、維生素B6等，但需遵醫囑。
5.康復訓練：針對運動、認知等方面的障礙，進行相應的康復訓練。
6.定期復查：監測血液丙氨酸水平，評估治療效果。
高丙氨酸血癥需要綜合治療和長期管理，患者和家屬應積極配合醫生，以提高生活質量，改善預后。
2016-07-12 15:46

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