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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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苯丙酮尿癥Ⅱ型是一種較為罕見的遺傳性代謝疾病，主要由于基因突變導致相關酶的功能缺陷，引起體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常。其癥狀、診斷、治療、遺傳模式及預后等方面都有特定特點。 1. 發(fā)病機制：基因突變使得苯丙氨酸羥化酶輔助因子生物合成出現(xiàn)障礙，影響苯丙氨酸正常代謝。 2. 癥狀表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、皮膚白化、尿液有特殊氣味等。 3. 診斷方法：通過血液檢測苯丙氨酸濃度、基因檢測等手段來確診。 4. 治療方式：飲食控制是關鍵，限制苯丙氨酸的攝入，補充特定的營養(yǎng)物質。 5. 遺傳模式：多為常染色體隱性遺傳。 6. 預后情況：早期診斷和治療，預后相對較好，但仍需長期監(jiān)測和管理。 總之，苯丙酮尿癥Ⅱ型雖然罕見，但通過及時診斷和合理治療，可以有效控制病情，提高患者生活質量。
2024-10-22 15:09
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
