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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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陳劍鋒 副主任醫師
南方醫科大學珠江醫院
三級甲等
兒科中心-小兒專科
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根據患者的描述，患者苯丙酮尿癥的值為3，這個值屬于嚴重的。苯丙酮尿癥屬于代謝性疾病，由于患者缺乏苯丙氨酸羥化酶就會出現生成大量苯丙酮酸的現象，隨尿排出而患病，兒童患者可出現先天性癡呆。需要患者給予提升白細胞類藥物對癥治療的，同時需要你定期到醫院給予復查的。
2019-12-10 08:48
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回答2
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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聽說這種奶粉很貴，專門針對苯丙酮尿癥的寶寶，但是名字不太清楚
2016-06-26 12:55
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回答3
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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你好一般吧!有什么癥狀嗎
2016-06-26 13:02
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針對上述提問，推薦就醫問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
