-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
-
新生兒甲低和苯丙酮尿癥的篩查結果至關重要,涉及指標、數值范圍、陽性判斷、后續檢查以及對寶寶健康的影響等。 1. 指標含義:甲低主要檢測甲狀腺素水平,苯丙酮尿癥檢測血液中苯丙氨酸濃度。 2. 正常范圍:甲狀腺素水平在特定區間內為正常,苯丙氨酸濃度也有相應標準值。 3. 陽性判斷:超出正常范圍可能提示陽性,但一次結果不能確診。 4. 后續檢查:若初篩異常,需進一步復查,如甲狀腺功能全套、基因檢測等。 5. 健康影響:甲低會影響寶寶生長發育和智力,苯丙酮尿癥會導致神經系統損害。 6. 干預時機:早期診斷并及時干預,可最大程度減少不良影響。 總之,家長要重視新生兒這兩項疾病的篩查結果,一旦有異常,積極配合醫生進一步檢查和治療,為寶寶的健康成長保駕護航。
2024-10-21 18:18
-
-
回答2
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
-
這位朋友您好,根據你的描述,考慮是苯丙酮尿癥,主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少。是一種遺傳病治療主要是飲食療法。應該低苯丙氨酸飲食,以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。平時注意休息,最好是適度的鍛煉增強抵抗力,祝您健康
2024-10-21 18:18
-
-
回答3
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
-
您好!新生兒甲低、苯丙酮尿癥篩查是為了及早的發現孩子有無甲低、苯丙酮尿癥,因為這兩種病對孩子的生活、智力發育都有很大影響,要及時發現。您的孩子的檢測結果是正常的,不要著急。注意孩子的營養,生長發育情況。祝孩子健康可愛!
2024-10-21 18:18
-
-
回答4
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
-
不知道啊,我們都沒有拿到結果。醫生說給我們打電話通知就是檢查有問題,不打電話就是沒問題。所以我們也沒見到結果,因為是正常的。最好讓專業的醫生給解答一下吧。
2024-10-21 18:18
-
-
回答5
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
-
這兩種疾病目前沒什么特效藥可治,發病率為1/160000,可以造成孩子發育遲緩智力低下,所以國家強制篩查,早發現早控制,你的孩子兩項都是陰性應該沒什么事,如果發現:“如孩子出現中重度黃疸,黃疸時間長,哭聲低啞,吃奶量少,貧血,皮膚粗糙,腹脹便秘;或尿有鼠臭味,頭發由黑變黃,皮膚越來越白等癥狀和體征”。請立即帶孩子到女兒童醫療保健中心兒保科進一步檢查
2024-10-22 05:49
-
針對上述提問,推薦就醫問藥相關內容,希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內,引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙,重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果,發病率為1/16500(國外發病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»