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回答1
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李錦春 住院醫師
武穴市第二人民醫院
二級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導致苯丙氨酸不能正常代謝。治療苯丙酮尿癥是可行的，但需要綜合多種方法，包括飲食控制、藥物治療、定期監測等。 1.飲食控制：這是治療的關鍵。嚴格限制天然食物中苯丙氨酸的攝入，如肉類、魚類、蛋類、奶制品等，食用低苯丙氨酸的特殊食品。 2.藥物治療：使用四氫生物蝶呤、沙丙蝶呤等藥物，幫助改善代謝。 3.定期監測：定期檢測血液中苯丙氨酸的濃度，以便調整治療方案。 4.基因治療：目前仍處于研究階段，但具有潛在的應用前景。 5.心理支持：患者和家屬可能面臨心理壓力，需要專業的心理支持。 總之，苯丙酮尿癥雖然治療過程較為復雜，但通過早期診斷和長期規范治療，患者可以較好地控制病情，提高生活質量。
2024-10-21 18:18
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回答2
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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這個病是沒辦法治愈的，需要嚴格控制飲食，現在有專門針對PKU患者的食品。具體治療請咨詢專業醫生。
2024-10-22 03:26
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
