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回答1
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病。15 歲患者出現抽搐發抖癥狀,可能與血苯丙氨酸水平異常、神經系統損傷、營養缺乏、合并其他疾病、藥物副作用等有關。 1.血苯丙氨酸水平異常:苯丙酮尿癥患者血苯丙氨酸水平控制不佳可導致神經系統癥狀。需要重新評估飲食控制情況,調整低苯丙氨酸飲食。 2.神經系統損傷:長期的代謝異??赡茉斐缮窠浵到y不可逆損傷??墒褂脿I養神經的藥物,如甲鈷胺、維生素 B1、維生素 B6 等。 3.營養缺乏:患者可能因飲食限制導致某些營養元素缺乏,如鈣、鎂等。適當補充鈣劑(如碳酸鈣)、鎂劑(如硫酸鎂)。 4.合并其他疾?。喝绨d癇、腦部感染等。需進行腦電圖、腦脊液等檢查明確,癲癇可使用抗癲癇藥物,如丙戊酸鈉、卡馬西平、苯妥英鈉等;腦部感染則需抗感染治療。 5.藥物副作用:某些治療藥物可能引起類似不良反應。需排查正在使用的藥物,必要時調整治療方案。 總之,對于苯丙酮尿癥患者出現的抽搐發抖癥狀,需要綜合考慮多種因素,進行全面的檢查和評估,制定個體化的治療方案。同時,患者應定期到正規醫院復查,以便及時調整治療措施。
2024-10-20 18:48
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內,引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙,重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果,發病率為1/16500(國外發病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»