腫瘤MSI檢測的含義及作用是什么

腫瘤MSI檢測是一種用于評估腫瘤細胞基因穩定性的檢測方法，對腫瘤的診斷、治療及預后判斷具有重要意義，涉及腫瘤類型、治療方案選擇、遺傳風險評估等方面。

1. 腫瘤MSI檢測的原理：MSI即微衛星不穩定性，是指由于錯配修復基因缺陷導致腫瘤細胞中的微衛星序列長度和堿基組成發生改變。通過檢測特定微衛星位點的變化來判斷腫瘤是否存在MSI。

2. 檢測的適用腫瘤類型：常見于結直腸癌、胃癌、子宮內膜癌等，尤其是對于林奇綜合征相關腫瘤的診斷具有重要價值。

3. 對治療方案的指導意義：MSI-H（高度微衛星不穩定）的腫瘤對免疫治療往往有較好的反應，例如帕博利珠單抗、納武利尤單抗等免疫檢查點抑制劑可能是更優的治療選擇。

4. 遺傳風險評估：如果檢測出MSI-H，提示患者可能存在遺傳傾向，其親屬患相關腫瘤的風險可能增加。

5. 檢測方法：包括聚合酶鏈反應（PCR）、免疫組織化學（IHC）等，不同方法各有優缺點。

總之，腫瘤MSI檢測為腫瘤的精準治療和遺傳風險評估提供了重要依據，但具體的檢測和治療方案應在專業醫生的指導下進行。