貓叫綜合征的發(fā)病率?
現在我的小區(qū)一個大哥的小孩,每天到了晚上的時候他就哭,但是可怕的是孩子哭的時候就像貓叫一樣非常可怕,聽說是患了貓叫綜合征,那么這病的發(fā)病率是多少?
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回答3
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好,“貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病,發(fā)生率為十萬分之一,在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調高。
2016-03-16 08:59
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回答2
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形,發(fā)生率為十萬分之一,在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據稱,病兒哭聲異常可能系喉部發(fā)育不良所致,也可能與腦損害有關。
2016-03-16 01:40
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回答1
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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你好啊,貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致,發(fā)病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2016-03-15 12:24
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»