請問貓叫綜合征很少見嗎
我家孩子小點時候查出患有貓叫綜合征,當時全家人都驚呆了,沒聽過這個病啊,孩子的哭聲很像貓叫一樣,身體發育還很緩慢,請問為什么孩子會有貓叫綜合征這個病,這個病得的人多嗎。
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回答2
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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你好,貓叫綜合征是因5號染色體短臂缺失所引起。發病幾率約為1/50000,自1963年發現以來,國內外報道僅200余例,我國有記錄的僅20余例.
2016-03-15 17:47
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回答1
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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你好,貓叫綜合征是因5號染色體短臂缺失所引起。發病幾率約為1/50000,自1963年發現以來,國內外報道僅200余例,我國有記錄的僅20余例
2016-03-15 05:14
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»