貓叫綜合征是啥病?
我的兒子從出生,晚上睡覺的時候總是有點不正常,不是打呼嚕就是發出很怪怪的聲音,有時候哭的時候好像是有點像是貓叫的感覺,去醫院檢查,醫生說我的孩子是患上了貓叫綜合征,這是一種什么病啊。
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回答6
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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中醫科
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你好,貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多于男患者。這是屬于常染色體病
2016-03-15 01:56
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回答5
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-03-15 00:51
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回答4
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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你好,貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見?;純阂话惚憩F為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,“貓叫綜合癥”因此而得名。
2016-03-14 07:08
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回答3
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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耳鼻喉科
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你好,貓叫綜合癥臨床表現為:出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-03-14 06:59
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回答2
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肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,貓叫綜合征是由一條早復制的B組第5號染色體短臂缺失所引起的,而且多數缺失是兩次斷裂的結果,如果這種斷裂分別發生在短臂和長臂上,將形成環狀的染色體,尚有第5號染色體易位到C、D或G組染色體上,嵌合體及臂間倒位等
2016-03-14 05:38
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»