什么是貓叫綜合征阿?
我家孩子總感覺和別人家的不一樣,尤其是那個聲音,總覺得怪怪的。總能讓我聯想到小貓的叫聲。這是怎么一回事,特別害怕,我家孩子不會是有貓叫綜合征吧。想了解一下什么樣是貓叫綜合征。
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回答4
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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你好,容易出現生長障礙,最顯著的特征為嬰兒期有微弱的、悲哀的、咪咪似貓叫的哭聲,此種哭聲在呼氣時發生,吸氣時不出現,其產生機制不明,有人認為可能是會厭軟骨軟弱或喉軟化導致呼氣時喉部漏氣所致,也有人認為與腦損害有關。典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失,但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨特的哭聲。
2016-03-11 15:54
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回答3
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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1、智能發育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。2、童年期肌張力過低,到成年期則轉變為肌張力過高。3、臉呈圓形,“滿月狀”。4、兩眼距離過寬。5、外眼角往下傾斜等等。
2016-03-11 15:18
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回答2
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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貓叫綜合征(catscrysyndrome)是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2016-03-11 10:06
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回答1
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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貓叫綜合征是由一條早復制的B組第5號染色體短臂缺失所引起的,而且多數缺失是兩次斷裂的結果,如果這種斷裂分別發生在短臂和長臂上,將形成環狀的染色體,尚有第5號染色體易位到C、D或G組染色體上,嵌合體及臂間倒位等。
2016-03-11 02:45
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»