貓叫綜合征是什么情況?
孩子好像和別的孩子不一樣,生下來個子有些小,有的時候感覺他叫人、喊人、哭泣的聲音,很像貓叫一樣,覺得他的智力發育遲鈍、有明顯的智力低下的現象,去醫院檢查,醫生說是貓叫綜合征,什么是貓叫綜合征
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回答4
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。。
2016-03-11 03:19
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回答3
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許宗彥 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內障,視神經萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯咬合,耳位低,發育不良,頸短。并且還會出現貓叫聲音。
2016-03-11 01:04
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回答2
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距,小下頜、斜視,寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2016-03-10 21:09
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回答1
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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這是一種染色體疾病,是一種先天性疾病,有特殊的體征,主要表現為智力、運動發育遲緩,體格發育障礙等,可以伴有頭小、先心病等先天發育缺陷或畸形。治療的主要目的是促進孩子早期的發育,盡可能建立孩子的功能,比如運動功能、智力發育、生活能力,最終目標是改善孩子的生活或者生存質量,促進其獨立生活。
2016-03-10 06:23
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»