貓叫綜合征是什么造成的
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：我小孩不知道干嗎了，一個晚上六點準時會哭，哭的那聲音好像貓叫，越哭越大，特別害怕的樣子，我帶他去醫院做了檢查，醫生說是得了貓叫綜合征，像這種病是什么造成的
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回答4
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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你好，貓叫綜合癥是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，又稱cri-du-chat綜合征。遠較Down氏綜合征常見。1963年首先報道此病，貓叫綜合癥是一種染色體短臂畸形，發生率為十萬分之一。
2016-03-06 08:51
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回答3
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邢學法 主治醫師
冠縣辛集中心衛生院
一級
外科
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你好，患者5號染色體短臂缺失的片段大小不一，經多個DNA探針檢測，證實5p15為本病的缺失片段。80％的病例為染色體片段單純缺失，10％為不平衡易位引起，環狀染色體和嵌合體則比較少見。
2016-03-06 07:58
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回答2
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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你好，這位朋友。貓叫綜合征是沒有辦法完全治好的。貓叫綜合征治療的主要目的是促進孩子早期的發育，盡可能建立孩子的功能，比如運動功能、智力發育、生活能力，最終目標是改善孩子的生活或者生存質量，促進其獨立生活。
2016-03-06 02:28
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回答1
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許宗彥 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好，小兒貓叫綜合征的臨床表現主要為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、是染色體病。
2016-03-05 14:05
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
