葡萄糖6磷酸脫氫酶缺陷癥
出生后兩三天就臉黃黃的,三天后去做新生兒疾病篩查,剛剛醫院發信息說我小孩葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥、篩查陽性,還叫我去復查,會不會有什么事
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回答4
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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你好,紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥是世界上最多見的紅細胞酶病,本病有多種G-6-PD基因變異型,伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血或蠶豆病,感染誘發的溶血,新生兒黃疸等。急癥溶血胺以上處理。抗氧化劑還原型谷胱甘肽可穩定紅細胞膜,從而減輕溶血。
2016-03-06 11:22
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回答3
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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您好,葡萄糖-6-磷酸脫氫酶是紅細胞糖代謝磷酸己糖旁路中的一個關鍵酶。如果缺乏可能會導致以溶血為主要表現的疾病。通常先天性非球形紅細胞溶血性貧血、新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血、感染誘發溶血等會有這種癥狀。是遺傳性的,具體的治療方法還是得咨詢門診醫生。
2016-03-06 05:30
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回答2
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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您好,臨床上檢查紅細胞G-6-PD主要用于診斷有關的溶血性貧血。如: (1)先天性:先天性G-6-PD缺乏性溶血性貧血、蠶豆病。 (2)藥物性溶血性貧血:如伯氨喹啉、對氨水楊酸鈉、磺胺、阿斯匹林等。
2016-03-05 14:29
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回答1
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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葡萄糖-6-磷酸脫氧酶缺乏癥,通常又叫做“蠶豆病”。這是一種X連鎖不完全顯性的遺傳病,它的發病根源是X染色體上帶有這種葡萄糖-6-磷酸脫氧酶缺陷的基因。女性有兩條X染色體,只有當兩條X染色體均帶有這種致病基因時才能發病。若只有一條X染色體帶有致病基因,則為致病基因攜帶者,表現即正常。而男性只要X染色體上有這種致病基因,就可發病。因此,該病多發生于男性,而且大多在5歲以內發病。
2016-03-05 14:17
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