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            兒子視網(wǎng)膜色素變性,羊水能查胎兒是否患病嗎

            視網(wǎng)膜色素變性

            我兒子視網(wǎng)膜色素變性,家里人沒有,能通過查羊水查出寶寶有這病嗎附件:點(diǎn)擊查看大圖

            • 回答3

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              孟慶福 醫(yī)師

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              視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性眼病,羊水檢查能否查出胎兒是否患病較為復(fù)雜,涉及多種因素,如遺傳方式、基因突變類型、檢測技術(shù)等。 1.遺傳方式:視網(wǎng)膜色素變性的遺傳方式多樣,包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和性連鎖遺傳等。不同遺傳方式對羊水檢測的可行性和準(zhǔn)確性有影響。 2.基因突變類型:目前已知與視網(wǎng)膜色素變性相關(guān)的基因突變眾多,有些突變可通過羊水檢測發(fā)現(xiàn),而有些則難以檢測。 3.檢測技術(shù):現(xiàn)有的羊水檢測技術(shù)在不斷發(fā)展,但仍存在一定的局限性,可能無法涵蓋所有的基因突變。 4.疾病復(fù)雜性:視網(wǎng)膜色素變性的臨床表現(xiàn)和病情進(jìn)展存在個體差異,即使羊水檢測結(jié)果正常,也不能完全排除胎兒日后患病的可能。 5.倫理考慮:進(jìn)行羊水檢測需要充分考慮倫理和法律方面的問題,確保檢測的合法性和合理性。 綜上所述,視網(wǎng)膜色素變性的羊水檢測具有一定的復(fù)雜性和不確定性。建議在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下,綜合考慮各種因素,謹(jǐn)慎決定是否進(jìn)行該項(xiàng)檢測。

              2025-01-25 11:27
            • 回答2

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              軒存旺 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              您好,視網(wǎng)膜色素變性目前沒有特別有效的療法。可考慮看看中醫(yī),同感吃些滋補(bǔ)肝腎和活血化瘀的中藥來治療,手術(shù)也是不可靠的。

              2016-02-22 07:35
            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

            就醫(yī)問藥

            針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是視網(wǎng)膜色素變性?   視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmentosa,RP),為一種遺傳性進(jìn)行性慢性病,多侵犯雙眼,為視神經(jīng)和視網(wǎng)膜退行變性和萎縮所致。以夜盲、視野縮小、眼底骨細(xì)胞樣色素沉著和光感受器功能不良(ERG檢測)為特征。男多于女,常見一家人同患此病,近親結(jié)婚子女尤為多見。且本病患者及其家人常可同時有精神紊亂、癲癇或智力減退等癥狀,也有時伴有聾啞或先天性畸形等癥。中醫(yī)稱為“高風(fēng)內(nèi)障”。 查看全文»

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