視網(wǎng)膜色素變性是一種少見(jiàn)的遺傳性眼病。本病表現(xiàn)為慢性、進(jìn)行性視網(wǎng)膜變性，最終可導(dǎo)致失明。部分患者視網(wǎng)膜色素變性為顯性遺傳，父母雙方只要有一方帶致病基因，子女就會(huì)發(fā)病。也有部分患者視網(wǎng)膜色素變性為連鎖性遺傳，僅僅母親帶致病基因，子女才會(huì)發(fā)病。另有些病例同時(shí)伴有聽(tīng)力減退，這種類(lèi)型視網(wǎng)膜色素變性多見(jiàn)于男性。在國(guó)內(nèi),西醫(yī)對(duì)此病尚無(wú)有效的療法,中醫(yī)藥對(duì)本病的研究報(bào)道較多,治好困難.

癥狀與功能改變⑴夜盲：為本病最早出現(xiàn)的癥狀，常始于兒童或青少年時(shí)期，且多發(fā)生在眼底有可見(jiàn)改變之前。開(kāi)始時(shí)輕，隨年齡增生逐漸加重。極少數(shù)患者早期亦可無(wú)夜盲主訴。⑵暗適應(yīng)檢查：早期錐細(xì)胞功能尚正常，桿細(xì)胞功能下降，使桿細(xì)胞曲線(xiàn)終未閾值升高，造成光色間差縮小。晚期桿細(xì)胞功能喪失，錐細(xì)胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線(xiàn)。⑶視野與中心視力：早期有環(huán)形暗點(diǎn)，位置與赤道部病變相符。其后環(huán)形暗點(diǎn)向中心和周邊慢慢擴(kuò)大而成管狀視野。中心視力早期正常或接近正常，隨病程發(fā)展而逐漸減退，終于完全失明。⑷視覺(jué)電生理：ERG無(wú)反應(yīng)，尤其b波消失是本病的典型改變，其改變常早于眼底出現(xiàn)改變。EOGLP/DT明顯降低或熄滅，即使在早期，當(dāng)視野、暗適應(yīng)、甚至ERG等改變尚不明顯時(shí)，已可查出。故EOG對(duì)本病診斷比ERG更為靈敏。⑸色覺(jué)：多數(shù)患者童年時(shí)色覺(jué)正常，其后漸顯異常。典型改變?yōu)樗{(lán)色盲，紅綠色覺(jué)障礙較少。

黃斑變性的病理機(jī)制主要為黃斑區(qū)結(jié)構(gòu)的衰老性改變。您去醫(yī)院檢查確診是先天性黃斑變性的話(huà)我們建議您盡快進(jìn)行針對(duì)性的治療，最好是去到大型正規(guī)的眼科醫(yī)院進(jìn)行系統(tǒng)治療，還可以配合使用中藥來(lái)進(jìn)行治療。視網(wǎng)膜色素變性黃斑變性可以治療，或者延遲并發(fā)，一般治療很困難

視網(wǎng)膜色素變性（retintispigmentosa,RP），屬于視錐、視桿營(yíng)養(yǎng)不良，是一組遺傳病，以夜盲、視野縮小、眼底骨細(xì)胞樣色素沉著和光感受器功能不良為特征。性連鎖隱性遺傳、常染色體隱性或者顯性遺傳均可以見(jiàn)到，也有散發(fā)的。性連鎖遺傳不到10%，但發(fā)病早，損害重；常染色體顯性遺傳占20%，發(fā)病晚，損害輕，但個(gè)體之間的表現(xiàn)變異大。