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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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粘多糖病是一組少見(jiàn)的先天性遺傳疾病,主要因降解粘多糖(現(xiàn)稱(chēng)糖氨聚糖)所需的溶酶體水解酶的缺陷,致使組織內(nèi)有大量粘多糖蓄積,造成骨骼發(fā)育障礙,肝脾腫大,智力遲鈍和尿中粘多糖類(lèi)排出增多.粘多糖病I(H)型患者面容丑陋,形似中國(guó)古建筑屋檐下天溝(承)上的怪物,故也有承病之稱(chēng).患者中男性多于女性,多見(jiàn)于近親結(jié)婚者的后代,多有家族史.無(wú)特效治療,只有對(duì)癥和支持療法.因酶缺陷的類(lèi)型不同,預(yù)后不一.本病大多為常染色體隱性遺傳,在患者及其雜合子親屬的成纖維細(xì)胞培養(yǎng)中,可發(fā)現(xiàn)粘多糖增多.用羊水細(xì)胞培養(yǎng)也可作出產(chǎn)前診斷.該病一般無(wú)藥物治療.特異的治療是骨髓移植。
2016-01-21 06:11
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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孔書(shū)雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好:據(jù)你的描述粘多糖一性做骨髓移植成功率大嗎據(jù)我所知,國(guó)內(nèi)尚無(wú)醫(yī)院開(kāi)展粘多糖病的骨髓移植。我再幫您查一下相關(guān)資料吧。
2016-01-21 02:11
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