唐篩提示神經(jīng)管缺陷風(fēng)險，大畸形檢查正常不能完全排除神經(jīng)管缺陷風(fēng)險。這涉及多種因素，如檢查局限性、胎兒發(fā)育階段、其他潛在問題、環(huán)境影響及遺傳因素等。 1. 檢查局限性：大畸形檢查雖能發(fā)現(xiàn)明顯結(jié)構(gòu)異常，但對于細微的神經(jīng)管缺陷可能存在漏診。 2. 胎兒發(fā)育階段：胎兒在整個孕期不斷發(fā)育，某些缺陷可能在后期才顯現(xiàn)。 3. 其他潛在問題：可能存在其他未被發(fā)現(xiàn)的遺傳或染色體異常影響神經(jīng)管發(fā)育。 4. 環(huán)境影響：孕期接觸有害物質(zhì)，如化學(xué)物質(zhì)、輻射等，仍可能增加神經(jīng)管缺陷風(fēng)險。 5. 遺傳因素：家族中有神經(jīng)管缺陷病史，即使大畸形檢查正常，也不能完全忽視風(fēng)險。 總之，大畸形檢查正常是一個好的跡象，但仍需密切關(guān)注孕期各項檢查指標，遵循醫(yī)生建議，以確保胎兒健康。

如果你的唐氏篩查提示高風(fēng)險，說明生育唐氏兒的可能性大，須進一步行羊水穿刺和胎兒染色體檢查，可明確是否唐氏兒。建議孕21-27周行三維彩超檢查，可幫助排除胎兒大器官畸形，包括神經(jīng)管缺陷。