小兒黏多糖貯積?、粜驮鯓宇A防?
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等):我朋友最近一直出現角膜混濁、四肢無力、桶狀胸、足外翻,醫生初步診斷為小兒黏多糖貯積?、粜?,怎么辦呢?有什么好的辦法嗎?幫一下吧!想得到怎樣的幫助:小兒黏多糖貯積?、粜腿绾晤A防啊?
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回答5
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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小兒黏多糖貯積病Ⅳ型的預防較為復雜,涉及遺傳咨詢、產前診斷、新生兒篩查、健康生活方式及定期體檢等方面。 1.遺傳咨詢:對于有家族遺傳病史的夫婦,進行遺傳咨詢至關重要。了解疾病的遺傳模式和風險,評估生育患兒的可能性。 2.產前診斷:懷孕后,可通過羊水穿刺、絨毛膜活檢等方法,對胎兒進行基因檢測,及早發現是否患病。 3.新生兒篩查:出生后進行相關的篩查,有助于早期發現潛在問題。 4.健康生活方式:保證均衡飲食,攝入足夠的營養,尤其是維生素和礦物質。 5.定期體檢:兒童應按照規定時間進行體檢,以便及時發現異常。 6.避免有害物質:孕婦應避免接觸致畸的化學物質和放射性物質。 總之,預防小兒黏多糖貯積?、粜托枰喾矫娴呐痛胧Mㄟ^遺傳咨詢、產前診斷等手段,結合良好的生活方式和定期體檢,可在一定程度上降低發病風險。但需要注意的是,目前對于該疾病的預防仍存在一定的局限性。
2025-02-11 13:04
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回答4
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好婚前檢查:包括詳細詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況既往病史及醫治情況尤其是有無先天畸形遺傳病史和近親婚配史。應進行家系調查、血型檢查染色體檢查或基因診斷以檢出攜帶者;
2015-12-18 05:20
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回答3
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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婚前檢查:包括詳細詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況既往病史及醫治情況尤其是有無先天畸形遺傳病史和近親婚配史應進行家系調查、血型檢查染色體檢查或基因診斷以檢出攜帶者;
2015-12-18 03:00
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回答2
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,婚前檢查:包括詳細詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況既往病史及醫治情況,尤其是有無先天畸形,遺傳病史和近親婚配史。應進行家系調查、血型檢查染色體檢查或基因診斷,以檢出攜帶者;
2015-12-17 21:29
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回答1
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邢學法 主治醫師
冠縣辛集中心衛生院
一級
外科
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你好婚前檢查:包括詳細詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況既往病史及醫治情況尤其是有無先天畸形遺傳病史和近親婚配史應進行家系調查、血型檢查染色體檢查或基因診斷以檢出攜帶者;
2015-12-17 17:22
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發育障礙,智能低下,角膜混濁等?;純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%~10%。 查看全文»