你好，攜帶低貧基因可以不發(fā)病，即所謂的靜止型，也可以發(fā)病，但主要是表現(xiàn)為輕型地中海貧血，如果你已經(jīng)確定有地貧，那么建議您愛人也要進一步的完善地貧篩查，因為地中海貧血是一種遺傳病，可能會遺傳給下一代，優(yōu)生優(yōu)育的角度您的愛人也需要做。如果您愛人也存在地貧的情況，那么胎兒還需要進一步的篩查。

是輕型地貧,只有2個a基因有問題,另外2個a基因沒有問題.一般不會加重,但懷孕生產(chǎn)可能會加重,出現(xiàn)急性問題.如你們要小孩得先查好兩人地貧基因,而且得查更多項目,光sea,4.2,3.7不夠.如兩個人都有地貧基因就很麻煩,會有4個a基因有問題的可能,小孩能活到出生,但有嚴(yán)重殘疾無法生存的可能.若雜入其它地貧基因就更嚴(yán)重.

本病是由于珠蛋白基因的缺失或點突變所致.組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應(yīng)的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變.通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見.1.β地中海貧血人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5.β地中海貧血（簡稱β地貧）的發(fā)生主要是由于基因的點突變，少數(shù)為基因缺失.基因缺失和有些點突變可致β鏈的生成完全受抑制，稱為β0地貧；有些點突變使β鏈的生成部分受抑制，則稱為β＋地貧.β地貧基因突變較多，迄今已發(fā)現(xiàn)的突變點達100多種，國內(nèi)已發(fā)現(xiàn)28種.其中常見的突變有6種：①β41-42（-TCTT)，約占45%；②IVS-Ⅱ654(C→T)，約占24%；③β17(A→T)；約占14%；④TATA盒-28(A→T)，約占9%；⑤β71-72（+A),約占2%；⑥β26(G→A)，即HbE26，約占2％.重型β地貧是β0或β＋地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子，因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制，以致含有β鏈的HbA合成減少或消失，而多余的α鏈則與γ鏈結(jié)合而成為HbF(a2γ2），使HbF明顯增加.由于HbF的氧親合力高，致患者組織缺氧.過剩的a鏈沉積于幼紅細胞和紅細胞中，形成a鏈包涵體附著于紅細胞膜上而使其變僵硬，在骨髓內(nèi)大多被破壞而導(dǎo)致“無效造血”.部分含有包涵體的紅細胞雖能成熟并被釋放至外周血，但當(dāng)它們通過微循環(huán)時就容易被破壞；這種包涵體還影響紅細胞膜的通透性，從而導(dǎo)致紅細胞的壽命縮短.由于以上原因，患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血.貧血和缺氧刺激紅細胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改變.貧血使腸道對鐵的吸收增加，加上在治療過程中的反復(fù)輸血，使鐵在組織中大量貯存，導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥.輕型地貧是β0或β+地貧的雜合子狀態(tài)，β鏈的合成僅輕度減少，故其病理生理改變極輕微.中間型β地貧是一些β+地貧的雙重雜合子和某些地貧的變異型的純合子，或兩種不同變異型珠蛋白生成障礙性貧血的雙重雜合子狀態(tài)，其病理生理改變介于重型和輕型之間.2.α地中海貧血人類a珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3.每條染色體各有2個a珠蛋基因，一對染色體共有4個a珠蛋白基因.大多數(shù)a地中海貧血（簡稱a地貧）是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點突變造成.若僅是一條染色體上的一個a基因缺失或缺陷，則α鏈的合成部分受抑制，稱為a+地貧；若每一條染色體上的2個a基因均缺失或缺陷，稱為a0地貧.重型α地貧是a0地貧的純合子狀態(tài)，其4個a珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全無a鏈生成，因而含有a鏈的HhA、HbA2和HbF的合成均減少.患者在胎兒期即發(fā)生大量γ鏈合成γ4（HbBarts）.HbBarts對氧的親合力極高，造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合征.中間型和α地貧是α0和a+地貧的雜合子狀態(tài)，是由3個a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者僅能合成少量α鏈，其多余的β鏈即合成HbH（β4）.HbH對氧親合力較高，又是一種不穩(wěn)定血紅蛋白，容易在紅細胞內(nèi)變性沉淀而形成包涵體，造成紅細胞膜僵硬而使紅細胞壽命縮短.輕型α地貧是a+地貧純合子或a0地貧雜合子狀態(tài)，它僅有2個a珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相當(dāng)數(shù)量的a鏈合成，病理生理改變輕微.靜止型a地貧是a+地貧雜合子狀態(tài)，它僅有一個α基因缺失或缺陷，a鏈的合成略為減少，病理生理改變非常輕微.

你們得查好兩人地貧基因,光sea,4.2,3.7不夠.要保證你有2個沒問題的α基因,沒有β地貧基因.你老公同樣查清.如無其它地貧基因,小孩50%沒有地貧基因,50%與你相同.你若不在乎生下來沒大事.如你們還有其它地貧基因,得按你們的地貧基因?qū)π『⑦M行羊水檢察,看情況決定是否保留.另外,監(jiān)控貧血狀況,生小孩要到大醫(yī)院去,防止急性事件.

靜止型一般患者無臨床癥狀，紅細胞形態(tài)正常，只是出生時臍帶血中的胎兒血紅蛋白有一定含量，但三個月后消失輕型可以不用治療，注意休息，預(yù)防感染，適當(dāng)補充葉酸或者維生素E